天使综合症或者叫快乐木偶综合症

活着 · 发表于 2010-12-10 11:08:36

有得这个病孩子的家长吗？一起来聊聊。

淼淼妈 · 发表于 2010-12-10 14:33:59

没听过啊。。好奇怪的名字

活着 · 发表于 2010-12-10 11:45:09

我知道得这个病的小孩很少，而且90%的被误诊为脑瘫或发育落后等，可是我太想找这样孩子的家长聊聊了，我想知道他们的孩子怎么样，也像我的孩子这样糟糕吗？

快快妈 · 发表于 2010-12-10 17:19:09

什么症状的呢？

活着 · 发表于 2010-12-10 18:28:18

　　快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合征，是由基因缺陷引起。
　　快乐木偶综合征的症状：
　　临床表现主要是智力低下，癫痫发作，脑小畸形，四肢颤抖动作，共济失调，愉快情绪，阵发性无原因大笑，语言表达障碍等。90%以上的病儿有癫痫发作，多出现于3岁以前，几乎所有发作形式都可见到，开始可有热性惊厥或婴儿痉挛，以后可有不典型失神、失张力、肌阵挛、站立不能等发作混合出现，尤其是肌阵挛性癫痫持续状态。青春期以后发作缓解，故为年龄依赖性表达。EEG异常可单独存在而不伴临床发作。异常电发放与阵发大笑之间未见相关。 EEG特征在年幼儿多见同步高幅4～6Hz节律，伴有或不伴有棘波;年长儿有长程2～3Hz高幅棘慢波。

活着 · 发表于 2010-12-10 18:33:05

全球约有1.5万名病患者，多数为儿童.

淼淼妈 · 发表于 2010-12-10 19:56:51

看着好恐怖的病

罗罗妈妈 · 发表于 2010-12-10 23:08:16

母亲染色体有问题引起的，全球得病人数很少，有个和巩俐演戏的美国明星（迈阿密风云吧）孩子就是这个病。

罗罗妈妈 · 发表于 2010-12-10 23:08:56

楼主的孩子确诊了吗？

活着 · 发表于 2010-12-11 10:13:22

是的确诊了

活着 · 发表于 2010-12-11 10:53:19

准确的讲是孩子在第15对染色体上来自母亲的基因缺失了一部分，或者说是来自父亲的基因多出了一部分。

喜笑爸爸 · 发表于 2010-12-11 11:24:14

我的小孩症状很像，如何诊断

喜笑爸爸 · 发表于 2010-12-11 11:44:18

我的小孩症状非常像，请问该如何诊断？

罗罗妈妈 · 发表于 2010-12-11 13:44:40

脑电图是比较特殊的

快快妈 · 发表于 2010-12-11 17:40:50

快快也很爱笑，让我很担心。。。我们也做过染色体了。。没有说是染色体的问题，。，

活着 · 发表于 2010-12-11 19:21:54

我们是去北京301医院确诊的大夫叫邹丽萍。这个病只有做针对性的基因对比才能查的出来。我们在去北京之前也做过染色体分析，没有发现问题。而且许多神经科的医生都不知道这个病。

活着 · 发表于 2010-12-11 19:27:11

是的，得这个病的孩子脑电图很特殊，当时邹丽萍看了我孩子的脑电图就说她断定我孩子90%就是这个病，后来查基因确诊的。

喜笑爸爸 · 发表于 2010-12-11 21:48:24

我家小孩一直特别喜欢笑，脑电图也异常，但是在北医大没有做这个检查。我怀疑是这个病

活着 · 发表于 2010-12-11 22:22:59

你孩子的认知怎么样啊？多大了？

喜笑爸爸 · 发表于 2010-12-12 08:39:13

14,不会讲话，智力很差，康复不配合，没有效果

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