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标题: 铁蛋的一些事之二 [打印本页]

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-13 15:18
标题: 铁蛋的一些事之二
铁蛋7个月时去南海妇幼时一个儿康门诊的一个医生的记录：给医生看过打印出

病历之后，才轮到给刘振寰看。

主诉：发现运动智力发育落后1个月。

现病史：患儿系第1胎第1产，足月顺产出生，出生体重3.2kg，有“HIE, 新生儿

黄疸“史，母孕期体健。
患儿约6月时家长发现其颈软无力。曾于顺德妇幼及佛山市一就诊，诊断未明确，

现为进一步治疗到我院就诊。现患儿竖头欠稳，能由俯卧位翻身至仰卧位，未能

翻回《这里我自己补充一下：铁蛋能自己翻回》，未能坐爬。双手有主动伸手抓

物意识，能单手放置口边，居中活动少。反应欠灵敏，双眼追视欠灵敏，双耳对

声音刺激发应欠佳《这里补充一下：我觉得铁蛋对声音追踪反应还是不错的》，

能笑出声。病程中患儿精神好，食欲睡眠可，二便正常。

既往史：否认有抽搐及脑炎病史；否认有肝炎及结核等传染病史及与传染病患儿

密切接触史；否认有严重外伤及手术史；否认药物及食物过敏史。

家族史：父母体健，非近亲婚配；否认有肺结核等传染病史；否认有地中海贫血

，蚕豆病等家族性遗传病史；否认母孕期特殊病史及服药史；否认家族中有类似

病患者。

体格检查：头围43cm,体重7.5kg. 心肺腹检查无特殊发现。专科检查：竖头欠稳

，能由俯卧位翻身至仰卧位，未能翻回，未能坐爬，扶站时双下肢能负重，双手

有主动伸手抓物意识，能单手放置口边，居中活动少，反应欠灵敏，双眼追视欠

灵敏，双耳对声音刺激反应欠佳，能笑出声。脊柱对称无畸形，负重及平衡能力

差，四肢关节正常无畸形，四肢肌张力低，为1级《临床肌张力分级》，肌力3级

；四肢关节活动度偏大，双侧膝腱反射及跟腱反射未引出，双侧踝阵挛阴性，双

侧巴氏征阴性。

辅助检查：《之前在其他医院做过的检查结果》
颅脑CT:轻度脑发育不良。
脑电图：正常
听力障碍《也就是听觉诱发电位》：左侧大致正常，右侧轻度异常。
乳酸：3.85mmol/l 升高。
血氨：49.03umol/l
尿碘：167.8ug/l
甲功三项：正常。

诊断：小儿精神发育迟滞
脑发育不良

处理：完善相关检查。

上面这些病历是一个年轻医生写的。接下来去看刘振寰教授，他写的病历内容

是：《因为是手写，所以有些字不太容易辨认》

患儿系一松软儿
四肢对称性软瘫
四肢肌张力低，肌力低，腱反射弱，颈软儿。

门诊诊断：《刘振寰教授很明确的否认铁蛋是脑瘫》
1.遗传代谢病
2.婴儿脊肌萎缩症

检查
1.SMA查因
2.尿氨检查
血氨检查
3.肌电图及肌活检
4.请中山大学一院杜敏联教授会诊

《上面说的4项检查中除了第3项没有检查，其他都做了》

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-13 15:20
铁蛋一岁时在中山二院《中山大学孙逸仙纪念医院》住院后的出院记录：

入院情况：
患儿因“精神，运动发育迟缓1年”入院。查体：神清，反应好，叫名字有反应。

双眼追光，追物尚可，双耳能追声源，心肺腹查体正常。脊柱四肢无畸形，关节

无红肿，四肢肌肉无萎缩，四肢肌力基本正常，肌张力稍低。颈无抵抗，双侧巴

氏征(-),双侧布氏征（-），克氏征（-），双膝放射（++），病理征未引出。曾

于中大附一查血尿遗传代谢病涮差：未见异常。广州市妇女儿童医疗中心行头颅

MR平扫未见异常，脊肌萎缩症综合征基因分析结果：未发现SMN1,SMN2基因外显子

7，8纯合缺失。检测了Dystrophin基因

exon3,exon4,exon6,exon8,exon12,exon13,exon17,exon19,exon43,exon44,exon4

5,exon47,exon48,exon49,exon50,exon51,exon52,exon60等18个热点缺失外显子

和启动区Pm,结果未发现这些外显子纯合缺失。

住院经过：
入院查血常规：WBC 10.15*10^9/L, HGB120g/L, PLT 453*10^9/L;尿常规：WBC

22个/ul, 大便常规：OB(+);生化A:CK-MB 47U/L,游离脂肪酸1285umol/L, 淋巴细

胞亚群：CD19+25.1%, CD20+24%. 1/9复查大便常规：OB弱阳性，尿常规无异常。

予“奥德金”营养脑神经，“注射用复合辅酶、可益能”改善代谢，“恩经复”

营养外周神经及“哈伯因”改善肌力及补钙对症治疗。现患儿一般情况可，予出

院。

出院情况：

患儿无发热，无呕吐、腹泻，抬头不稳，未能独坐，扶坐时身体常后仰，扶站时

偶有尖足，扶着不会主动迈步走（这里我补充一下：铁蛋扶着有时他自己会迈步

走），仅能发“咿呀”音。精神、胃纳可，大小便正常。查体：反应可。双眼追

光、追物可，双耳能追声源。胸廓呈“鸡胸样”畸形，心肺腹查体无特殊。髋关

节稍外展，四肢肌肉无萎缩，四肢肌力基本正常，肌张力稍低。颈无抵抗，双侧

巴氏征(-),双侧布氏征（-），克氏征（-），腹壁发射存在，双膝发射（+），踝

阵挛未引出。

出院医嘱带药：
健朗星 0.4 qd*30d; VitB1 3mg tid*30d; 哈伯因 12.5ug bid*30d;黄芪颗粒 2g

bid*30d; 东维力 10ml 1d*30d; 锌钙特 10ml qd*30d; 贝克令 1# qd*30d.

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-13 15:20
附做的其他检查结果：

在广州妇女儿童医疗中心《也就是广州儿童医院》做的一份检查：
检验项目：脊肌萎缩症综合症基因分析

结果分析：检测SMN1,SMN2基因exon7和exon8外显子变异情况。结果未检测到SMN1

基因外显子7，8纯合缺失，也未检测到SMN2基因基因外显子7，8纯合缺失。

结论/建议：未发现SMN1,SMN2基因外显子7，8纯合缺失。

还有一份检查：
检验项目：基因分析

结果分析：检测了Dystrophin基因

exon3,exon4,exon6,exon8,exon12,exon13,exon17,exon19,exon43,exon44,exon4

5,exon47,exon48,exon49,exon50,exon51,exon52,exon60等18个热点缺失外显子

和启动区Pm,结果未发现这些外显子纯合缺失。

-在佛山市一做的一个检查是：染色体核型分析报告：46，XY. 常规G显带，320

—400条带阶段未见染色体异常。
还做了脑电图检查。结论是：正常小儿睡眠脑电图。《背景快波较同龄小儿多》

在中山一院做的心电图检查结果：窦性心动过速，轻度ST-T改变《不知是什么

意思，问医生好像说没什么问题》

还在那里抽血之后送去上海新华医院，上海市儿科医学研究所的串联质谱

《MS/MS>分析报告
结果分析：所测氨基酸与酰基肉碱无显著异常。请结合临床及其他结果考虑。

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-13 15:27
本来想上传铁蛋一张近照的（很瘦也很高），但好像上传不了~

作者: 小同妈 时间: 2011-10-13 20:38
可能是像素大了传不上来你修改下就行了。修改到1500X1000的样子就可以了。

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-14 08:19
近照一张

作者: 苦海无涯 时间: 2011-10-14 08:26

dearbaby2010 发表于 2011-10-14 08:19
近照一张

可怜的宝贝，太瘦了，亲你还是尽快去北京找杨艳玲吧，别耽误孩子了

作者: sonia133133 时间: 2011-10-14 12:52
我家也这么瘦呢。铁蛋妈，你赶快先预约个肌电图，反正我觉得还是做一下吧。我预约了，要一个半月后才轮到。

作者: dearbaby2010 时间: 2011-11-8 16:23
宝贝加油！

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