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标题: 铁蛋的一些事 [打印本页]

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-10 19:37
标题: 铁蛋的一些事
我家宝宝铁蛋现在一岁一个月，但颈软，俯卧不会抬头，左右转头不自如，至今不会站立，坐，爬，走。但是会翻身，会用手脚抓物，能咿呀发音，但不会叫爸妈。出生后到现在，去过十几家医院，看过很多个专家教授医生，但没诊断出什么病名，下不了结论。因此也不知做什么治疗之类的。现在我把铁蛋看病的过程都记录下来，希望网络有情，能帮到我家铁蛋。

孕40周顺产，出生过程中可能有胎儿窘迫的状况，但阿普加Apgar评分1分钟为10分，5分钟也是10分。

出生2日后我们自己发现他的双脚有时会抽动抖动几下，可能医生是实习的，也可能是8，9月份出生的婴儿太多，医生照看检查不过来，我问过几次医生，医生都说没事，后来可能问多了，医生也开始觉得有问题吧，于是叫我们把铁蛋转去新生儿科。

在新生儿科里，我们一天只能见一次铁蛋，而且每次只有几分钟。在新生儿科几天的时间里，做了几项检查，都正常，但问医生几时可以出院，医生却老是推搪，说什么再过几天，过几天问又说再过几天，唉，现在的医患关系那么紧张，不知是现在的病情比以前复杂了，还是现在的庸医多了，还是别的原因。总之，我很后悔铁蛋才出生2天就把他送进新生儿科，我觉得新生儿科是医院最赚钱的一个科室。铁蛋每天的花费都是一两千元。如果是早产儿的话可能要更多。但钱是一方面，另一方面就是一天见那么几分钟，也不知他在里面过得好不好，想起就心痛！

出院记录如下：
入院时症状体征及入院后检查结果：患儿因“双下肢抖动1天”入院，无发热，无呕吐，大小便正常。查体：T36.5度  R为50次/分  P为130次/分 Wt为3.2kg,神清，发育正常，皮肤巩膜重度黄染<经皮测胆红素199umol/l>,弹性好，无皮疹。前卤平，颈软，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性罗音，心率130次/分，心律齐，腹部平坦，腹软，肠鸣音正常。双下肢频发抖动，肌张力增高，原始发射存在。入院查T-Bili 189.3umol/L, I-Bili 171.4umol/L, ALT 25 U/L, AST 92 U/L, CRP 3.01mg/L, HBsAg<->, HBsAb<＋>,优生优育系列<->, G6PD:正常。血红蛋白电泳正常。心脏，颅腔彩超：未见明显异常。头颅CT无异常。
治疗情况：入院后完善相关检查，治疗上予抗感染，脱水降颅压，镇静，对症，营养支持治疗。
出院情况：患儿无发热，仍间有双下肢抖动，持续1-2秒自动缓解，无气促，吸奶/发应一般，无呕奶，大小便正常。PE:T37度  R为52次/分  P为140次/分，神清，发育正常，皮肤/巩膜轻度黄染〈经皮测胆红素123umol/L>,前卤平，右顶部触及3*3cm肿块，有波动感颈无抵抗，双肺呼吸音粗，未闻及箩音，心音有力，未闻及杂音，腹平软，脐部干结，肝脾肋下未及，未触及腹部包块，肌张力正常。现家人要求出院，予办理。
出院诊断：1。新生儿缺氧缺血性脑病  2。新生儿黄疸  3。头发血肿

附注：当时住院期间还做了脊椎穿刺检查，结果正常，不过医生没有写在出院记录上，问医生，他说忘记了。

这个是铁蛋第一次住院的记录。住院5天医院收费近八千元。还没有包括我们自己来回交通费伙食费等。好在办理了新生儿社保，可以报销三千多元。具体每项支出有人有兴趣的话，我以后可能也会放上来。

之后又带铁蛋去过很多地方，比如看过南海妇幼保健院的刘振寰教授，他就说不是脑瘫，怀疑是遗传代谢病和脊肌萎缩症（SMA）等。他告诉我们去看广州中山一院的杜敏联教授等。顺便说一下，我觉得刘振寰教授态度很不错，很好。后来去看杜敏联的时候，可能多人看，我们只好找高价代挂号，看了2次还是3次，每次找人代挂号要250元。在那里抽了血之后寄去上海，也做了其他检查，结果都是正常的，也排除了遗传代谢病。后来她叫我们去看中山二院的罗向阳教授。去罗教授那里之前，我们又带铁蛋去广州儿童医院找麦坚凝医生看，每次挂号也是找人代挂号，每次也收250元。在那里做了MR，还有脊肌萎缩症基因分析等结果也正常，也可以排除脊肌萎缩症了吧。总之在麦坚凝医生那里也没下文没结论。最后在铁蛋满1岁时去找罗向阳教授，在广州中山二院住了几天院。期间医生建议给铁蛋注射丙种球蛋白，价格很高，要4000元左右，我们拒绝了，也做了其他检查，也没结论。还是说怀疑脊肌萎缩症，但也没确诊。
唉，总之铁蛋至今都还不知是什么病因，该怎么治疗。。。
就先写到这吧。。

作者: 小同妈 时间: 2011-10-10 19:55
那么找那么多医生看来看去，你们做系统的康复没有呢？

作者: frda 时间: 2011-10-10 20:05
有做过肌肉活检吗？

作者: panada 时间: 2011-10-10 20:15
这样的反复颠簸只有我们经历过的家长才能体会.

作者: sonia133133 时间: 2011-10-11 12:08
和我家宝宝挺像的嘛，但是你们肌张力正常，应该还好啊。我家肌张力非常低。至于下肢抖，要不就是肌肉问题要不就是脑的问题。我去看遗传科的时候，医生明确说不像肌萎缩，应该是大脑控制不好。至于出生评分，没有必要那么相信这个评分，很多医生能把苍白窒息的孩子写成评分满分。要不然你的孩子缺血缺氧性脑病医生是如何来的呢。虽然我也做了基因检测，排除了遗传病，但是已经预约了肌电图，彻底排查一下。不管怎么着，在继续排除遗传病的同时自己在家做做康复，看看孩子有进步没有？如果有进步，就能排除遗传病了。

作者: sonia133133 时间: 2011-10-11 12:19
对了，你们串联质谱做了没？排除代谢病的。

作者: 匿名 时间: 2011-10-11 14:26

小同妈发表于 2011-10-10 19:55
那么找那么多医生看来看去，你们做系统的康复没有呢？

没有啊！
之前广州儿童医院的麦坚凝医生说，铁蛋这么瘦，（现在一岁多了才15斤左右，但比很多同龄的孩子高），做康复效果也不是很好。他让我们先把孩子养胖。话说回来，铁蛋一直那么瘦，我们花了很多功夫喂养他，他还是那么瘦！

现在有人建议我们去看中医治疗。之前也看过一次中医，但那医生看了一眼就说，这孩子是脑瘫，去别的地方看。
中医治疗的话，我听说，小孩子吃药治疗效果也不是很好，如果针灸的话，小孩动来动去，效果也不好。
所以现在还是呆在家里，没做什么康复，最多自己按摩。

作者: 匿名 时间: 2011-10-11 14:33

frda 发表于 2011-10-10 20:05
有做过肌肉活检吗？

没有。
看过的医生都没有要求我们去做这个。

刚才百度了一下这个名次，做这个肌肉活检好像患者是比较痛苦的，对这么小的孩子来说应该不大适合吧。

作者: 匿名 时间: 2011-10-11 14:39

sonia133133 发表于 2011-10-11 12:08
和我家宝宝挺像的嘛，但是你们肌张力正常，应该还好啊。我家肌张力非常低。至于下肢抖，要不就是肌肉问题要 ...

你家宝宝也这样么？那我们要好好交流交流啊！

我宝宝的肌张力低啊，也不正常啊。可能是他第一次住院那里医生还没发现他肌张力低（毕竟他刚出生只有几天的宝宝）。后来的检查明显发现肌张力低下。

至于那个缺氧缺血脑病的结论，其实我都有点怀疑。因为到现在都没有医生确诊他到底是脑方面的原因还是肌肉等原因。他出生虽然有点缺氧，但我问了接生的护士，她说没什么问题。

作者: 匿名 时间: 2011-10-11 14:43

sonia133133 发表于 2011-10-11 12:19
对了，你们串联质谱做了没？排除代谢病的。

串联质谱？如果我没记错的话，应该做了。
当时去广州中山一院看杜敏联医生的时候，抽血后还要邮寄去上海的一个研究所，过程差不多一个月才知道结果。
杜敏联医生说排除代谢病了。

作者: 苦海无涯 时间: 2011-10-11 14:59
铁蛋妈妈是广东的吗？QQ多少啊

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-11 15:16

苦海无涯发表于 2011-10-11 14:59
铁蛋妈妈是广东的吗？QQ多少啊

是的~ q号我发给你

作者: frda 时间: 2011-10-11 20:44

游客 218.13.32.x 发表于 2011-10-11 14:33
没有。
看过的医生都没有要求我们去做这个。

肌肉活检可以看看是否属于肌肉的问题，我原来见过一个，开始也是查了很多一直没有查出，做康复训练也没有效果，最后做了这个检查，是无肌症

作者: sonia133133 时间: 2011-10-13 12:40
铁蛋，我家宝宝16个月了，到现在头还竖不稳，但是比过去还是进步多了。你可别说，翻身倒是翻的不错。我家孩子也瘦，比同龄孩子高。精细也没问题，之前也会乱发音，能发5到6的音吧，上个月忽然会叫妈妈爸爸了，估计算是主动叫吧，反正她叫我就答应着。我后来去医院复印病历了，发现整份病历乱七八糟的，有的地方评分7分，有的地方8分，有的地方9分，有的地方10分。孩子明明是窒息，可是给我写的无窒息。还有的地方被医生改了。至于肌肉萎缩，像我们一出生就发现肌张力低的话，属于第一种肌肉萎缩类型，基因可以100%排除的。我家孩子到现在脚还抖呢。应该不属于肌肉方面的病，上次在遗传科，医生明确说了属于大脑问题。大脑控制不好才出现的抖。你可以先复印病历出来看看，当时生的时候到底有啥问题。不要以为你的儿科出院记录上写的这些都是真的。真实的情况医生会隐藏的很深的。我看了我的儿科出院记录，只要我带着这份病历去医院，医生都怀疑遗传病，只要我没带这份病历，医生都说是脑瘫。产科医疗事故群： 145819969。

作者: sonia133133 时间: 2011-10-13 12:42
另外基因检测加肌电图就足够确诊的了，没必要肌活检哦。

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-13 14:43

frda 发表于 2011-10-11 20:44
肌肉活检可以看看是否属于肌肉的问题，我原来见过一个，开始也是查了很多一直没有查出，做康复训练也没有 ...

昨天我仔细看了一下去南海妇幼看刘振寰医生时候的病历，发现原来他当时写的病历上有叫我们去做肌电图和肌活检~~

作者: dearbaby2010 时间: 2011-10-13 14:51

sonia133133 发表于 2011-10-13 12:40
铁蛋，我家宝宝16个月了，到现在头还竖不稳，但是比过去还是进步多了。你可别说，翻身倒是翻的不错。我家孩 ...

你宝宝头还竖不稳，那俯卧时能抬起一点头么？铁蛋一点都不行，很困难，而且他竖头的时候，有时要向左看或向右看，我看他的动作是要连身子也转和动，才转头。。。
你生产时宝宝窒息你不知道的么？生出来的那时会哭么？铁蛋当时生下来我记得声音挺洪亮的。

我记得我当时生产的时候，有个产妇刚好生下一个窒息儿，不会哭，后来也听说死掉了。所以导致当时的医生啊护士啊全部跑去照料和抢救那边了，没什么人理我。而且当时生产的时间刚好是中午12点，可能本来就是休息时间，人就更少。。。

作者: sonia133133 时间: 2011-10-14 13:09
俯卧时头一点也抬不起来。上次在康复中心见到一个女孩9岁了，坐在那里头竖的很好，后来私下里听说她俯卧不能抬头的。我当时怎么就觉得我好像看到我家孩子的未来。哎。
还有一事，康复中心的一个打扫卫生的阿姨，说她家孩子孕期也动的少，后来生产时缺氧马上剖的，现在孩子好好的啊。
我家孩子生下来过了一会就哭了，但是脸是紫色的，在产房里抢救过吸过氧后来脸色好转，才抱出来的。但是医院自己的病历上写着抢救一次，青紫窒息，评分7分。我手上的出院记录写着无窒息，评分10分。所以说这年代谁也不能相信。
我约了上海华山医院的肌电图，等着做完了就可以彻底排除遗传病了。我本来也不想让孩子受罪做肌电图的，但是在法庭上，医院不认可基因检测，只认可肌电图。医院的意思就是孩子有可能是基因突变。你约一下你们那里大医院的肌电图，小医院怕做出来不准确。

作者: dearbaby2010 时间: 2011-11-8 16:14
铁蛋加油！

作者: lema 时间: 2011-11-30 11:51
铁蛋加油！孩子这么瘦，我怀疑肌肉是不是有萎缩症状，肌电图还是很有必要查下的

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