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标题: 异染性脑白质营养不良 [打印本页]

作者: 期待 时间: 2011-6-14 10:56
标题: 异染性脑白质营养不良
我儿子现在28个月.出生无早产,缺氧,黄疸等史,且出生及出生后一切正常均属正常.至16个不会站立遂到浙江省儿童医院检查,双腿有轻微膝过屈现象,作各项检查均正常(MRI 脑电图 )医院初步诊断为运动发育迟缓,无采取任何措施有家观察,18个月情况没有好转(除了不能独站和四爬外其它一切正常)遂到该医再次复查,医生根据临床诊断为脑瘫,由于没有明显脑瘫发生条件,于是到上海新华医院做了气象质谱和串联质谱的分析,结果均显示正常,在该院做了一个疗程的康复训练,情况有些好转,由于老家是湖北,于是在23个月时在武汉儿童医院继续进行康复,做了三个月情况不但没有丝毫好转,反击变得更加糟糕,双腿肌张力迅速升高,语言变得含糊不清,再后来,双手膝张力也升高,拇指内收,独坐困难等情况.到该院进行MRI检查发现脑白质有问题,经神经内科专家确认患上了可怕的异染性脑白质营养不良症.
现在有以下问题，希望有人能帮我解答一下。望有相同病史的患者与我联系,大家相互交流安慰。QQ:76O45125
1.经咨询专家得知,此病是属于遗传基本病,可是双方直系三代家属均无病史,是不是该病也存在后天环境因素影响.
2.该病能在患病前检查出来吗?是指无任何发病的特征下.(包括产前筛查等)
3.如果下次还想要小孩,要注意什么问题?患此病的可能性大不大?要做哪些检查?因为现在确诊此病不是通过生化检测,而是根据临床和影像得出的结果.是不是还要带患儿做何项检查来确诊及为下个孩子作预防,(迫不利己的情况下,现在已经每折腾得筋疲力尽).
4.通过了解认识到该病的可怕后果及不可冶性,现在的情况是情况每况俞下,孩子每天都认识忍受着巨大的精神和肉体折磨,每天都吃不好,睡不好,有气无力,一天大部分时间都在大哭,不知道有什么方法(通过某种药物)能稍微缓解一下患儿的疼痛.看着患儿这样,家长的心像刀割一般......

作者: 匿名 时间: 2011-6-15 09:51
认识一个病友（我的孩子也是遗传代谢病），对你的问题粗略回答如下：
1. 次病是常染色体隐形遗传病，也就是说，你们夫妻都是携带者，也只有25％的发病率，你们三代没有，但可能都是携带者。
2. 体检当然可以检查出来，但是这个病的发病率很低，因此常规的产前筛查是不做的，但做绒毛或羊水检查是可以筛查的，建议给患病的孩子留一份血样，以便对比先症者基因。
3. 第一点说过了，患病比例是25％，另外50％携带，25％正常，产前筛查同2。
4. 这个病没法治疗，认识一个孩子做了骨髓移植，但病情还在发展，国外的资料显示，移植必须是出现症状之前，也有认为异染型的骨髓移植无效。我自己的孩子是另一类型的脑白质营养不良，也做了移植，但病情尚未明显得到控制。至于症状，建议看神经科医生。

作者: 匿名 时间: 2011-6-15 09:56
补充此病的检查，其实通过生化检查尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A 活性可以确诊。

作者: 匿名 时间: 2011-6-15 14:49
非常感谢上面这位热心的朋友，谢谢了！

作者: sonia133133 时间: 2011-6-15 17:22
25%几率已经很大了，好像国家对于超过10%的几率都不建议生孩子了

作者: 山山妈 时间: 2011-6-16 10:54

25%几率已经很大了，好像国家对于超过10%的几率都不建议生孩子了
sonia133133 发表于 2011-6-15 17:22

25%的几率的话，只要做好产前检查就可以确诊的，还是属于可控制的。

作者: 小程宝妈 时间: 2011-6-16 22:34
楼主可以上网搜索一下姜玉武写的一篇关于脑白质营养不良的论文,是pdf文件,说得很详细.我的孩子也是给他诊断为脑白质营养不良,但是他说看不出是具体哪一种.得了这个病好像真是没有希望了.不过你如果能确诊是异染性的话,就能知道是基因哪里出错了,所以能做产前诊断,可以要第二胎的.像我们这种不知道什么种类的,要二胎都风险很大.

作者: 匿名 时间: 2011-6-18 16:34
我在网上没有搜到这片论文,能否提供一下,感激中,我创建了一个脑白质病友群,希望些病友家长能进去交流和相互鼓励.群号:160775073

作者: 匿名 时间: 2011-12-9 11:34
期待奇迹出现!

作者: 豪豪爸爸 时间: 2012-1-6 12:08
你们家孩子浙江省儿保做过染色体没？

作者: 匿名 时间: 2012-1-25 12:24
去年夏天到北京协和医院，做过芳基硫酸酯酶A的活性的测定，最终确诊为异染性脑白质营养不良，现在情况一天一天恶化，痛苦呀！

作者: 匿名 时间: 2012-3-21 15:46
深圳华大临床检验中心可以做晚期婴儿型异染性脑白质不良基因检测。

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