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标题: 可怜的朵朵，爸爸很内疚！ [打印本页]

作者: sarstime 时间: 2010-8-27 13:43
标题: 可怜的朵朵，爸爸很内疚！
小儿精神发育迟滞怀疑遗传代谢疾病
患者年龄:1
患者性别:女
病情描述:
患者女，1岁，大动作发育一直比别人慢。9~10个月才能坐好;现在1岁自己还不能很好的扶站，可以搀扶迈步走;肌张力低;最近流口水多。应人应物能力都不好。最近在西安交大第二附属二院黄绍平教授那里看过，诊断结果是精神发育迟滞，还做了一些筛查，认为可能是和遗传代谢病有关，建议到新华医院就诊做进一步筛查。
曾经治疗情况和效果:
我们做过的筛查项目：行为观察和治疗，小儿尿三氯化铁，急诊血氨检查，心肌酶系列(AST, CK, CKMB, LDH)，肝功11项，肾功三项，血常规，小儿视频脑电图加地形图
以下是非正常筛查结果:
婴幼儿发育检查：动作，应物，言语，和应人能力都是9月多，孩子整体落后2~3个月
血氨：60 umol/L(参考值：11~51)
乳酸脱氢酶(LDH)： 280 IU/L (参考值：100~250)
谷草转氨酶(AST): 45 IU/L (参考值：5~40)
碱性磷酸酶(ALP): 155 IU/L (参考值：40~140)
磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB): 31 U/L (参考值：0~30)
乳酸脱氢酶(LDH):280 IU/L (参考值：100~250)
想得到怎样的帮助:
想问一下鉴于这样的结果，宝宝可能是什么类型的代谢病，我们下一步应该做什么样的检查和治疗。谢谢！

上面是在haodf.com上咨询的资料。已经预约了韩连书教授去做质谱检查。心里一直忐忑，不知道宝宝到底是怎么回事，有别的医生说可能是氨基酸方面的代谢病。不知道有比较有经验的么？心里着急的很，可是又祈求老天爷别那么残酷。

作者: 19801975 时间: 2010-8-27 15:20
你可以寄尿液样本到北京那儿，可以检测代谢病，800元，我孩子也做过，一个周就出结果了，不过那儿需要当地医生的推荐，结果会寄回医生那，不知你们那儿有没有医生和那边联系呢

作者: sarstime 时间: 2010-8-27 20:21
我们在上海，已经预约了下周去韩连书教授那里去检查。天可怜见，愿意用一切来换取朵朵的健康。

作者: 匿名 时间: 2010-8-28 17:07
感觉指标并不很异常啊，

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