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标题: 大家也帮我看看检查结果 [打印本页]

作者: pipibaobei 时间: 2010-8-23 11:29
标题: 大家也帮我看看检查结果
上海新华医院出的，
血液分析：丙二酰肉碱、戊二酰肉碱显著及其他多种酰基肉碱增高，伴多种酰基肉碱降低，需考虑戊二酸血症二型，治疗两周后复查；
尿液分析：苯乙酸略高；

帮我看看我家宝宝确实是戊二酸血症么？还是其它遗传代谢病？
主要症状：现在16个月，发育到现在，一切还算正常，但比同龄的小朋友要慢，才能摇摇晃晃走5-6步，但很喜欢走，很喜欢爬楼梯，腰无力，自己坐下去不回扶着沙发站起来，
躺下去自己也不能起来，能翻身；
智力方面未见异常，能听得懂我说的拍手，能在我的指令下指嘴巴、耳朵、头、鼻子，但语言发育缓慢，现在才只会叫爸爸妈妈，不会叫奶奶、外婆等；

作者: sarstime 时间: 2010-8-27 20:29
看了些资料，好像你们临床症状和这个病不太沾边啊。

作者: tangtang 时间: 2010-8-27 20:49
这个病有什么临床表现吗？
一切正常，怎么会想去验血呢？

作者: 匿名 时间: 2010-8-28 17:05
他一个月前，也就是15个月的时候，突然高烧三天，第一天我用了泰诺林，后来两天没烧到39度，我就没吃药。然后72个小时后，就自行好了。但第二天，我发现他脖子有点歪，似乎无力支撑，腰前凸。然后带到医院做检查，发现肌酶和肝酶都异常高。神经内科怀疑神经性肌肉病。儿科怀疑代谢病。
在一个星期内，又连续化验了两次这些指标，均有大幅度下降，但还是比正常指标稍高。在没有吃药的情况下，脖子也好了，但至今腰还是往前凸，虽然不是很明显。
他现在的问题除了腰前凸外，我还发现他腰好像没有力气，也不会双脚离地跳。

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