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标题: 甲基丙二酸,你为什么找上我? [打印本页]

作者: wsdy0338    时间: 2010-7-16 15:50
标题: 甲基丙二酸,你为什么找上我?
小孩没出世时,他妈妈给他想了个名字,叫紫涵,因为她想生个闺女。我默笑,心想还是儿子的好。天随我愿,生了个儿子。呵呵,我给他取名叫子涵,也算遂了他妈妈的心愿。并且给他起了个小名,唤作豆豆,希望他能健健康康,像颗小豆子一样生根发芽茁壮成长。
因为我们年轻没经验,所以每个月体检打预防,我们都格外认真,生怕他有什么闪失而我们发现不了,还好一切正常。转眼半岁了,我突然发现儿子不像别的六个月小孩那样抓玩具。疑惑中我们到当地妇幼做检查,儿子智力发展才得了个50分,并且缺少微量元素锌。我们一边着急着给他补锌一边安慰说笨点憨点不要紧,傻人有傻福,只要他健康平安就行。转眼又过了一个月,在医生建议下做了个脑部彩超,又是一切正常。我们再次被麻痹掉。隔了几天,我突然想着不对,带儿子到武汉省妇幼做了个检查,头颅CT显示豆豆脑白质发育不良,也就是脑瘫,而容不得我们伤心,噩耗接踵而至,当我们回到家乡妇幼做康复训练时,同济医院的尿液分析报告(GC/MS)证明我们小孩患上了一种更可怕的疾病,叫做甲基丙二酸尿症。得知这个结果后,我们当地妇幼医院立刻通知我们出院,因为整个儿科,也就主任听说过这个名词。
甲基丙二酸,你这个恶魔,几万分之一的几率,你怎么就找上了我了?

作者: 匿名    时间: 2010-7-16 16:11
楼主不要伤心,你马上去北京第一医院找杨艳玲,你们这个病不是不治之症. 早发现早治疗完全有可能宝宝会变为正常的
作者: 匿名    时间: 2010-7-16 16:13
甲基丙二酸尿症分B12有效和无效型. 如果是有效型的话,肯定没事.从你小孩的发展来看,很可能是有效型. 你马上去,杨是星期三和星期五出诊.
作者: 匿名    时间: 2010-7-16 16:13
我是语欣妈妈, 有事可以找我 我的QQ54776296




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