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标题: 肉碱缺乏症 [打印本页]

作者: 果儿妈妈 时间: 2010-5-6 23:39
标题: 肉碱缺乏症
请教有经验的家长，代谢筛查结果是；肉碱缺乏，那到底是不是属于代谢方面的病？我一直郁闷，杨艳玲说，没事吃点东维力，吃点维B，再检查，再看结果，然后就打发我离开，看下一个病人，我追问她的助理，你猜人家说啥？他说，肉碱缺乏就是肝不好，肝坏了，肝像一潭死水，听的我一头雾水，到现在我都不明白，孩子究竟是不是有代谢方面的疾病，某些表现和家长们说的情况又差不多，代谢筛查以做了俩次，都没能给我一个明确的答案，跪求有经验的家长，怎么才能弄明白？

作者: 宝儿妈 时间: 2010-5-7 14:16
是那个助理小伙子说的吗？我们也说有继发性肉碱缺乏，倒没听他这么说，可能我们也没问，也弄不明白。如果解释是肝不好，那我去年给儿子体检了一次，说肝肾功能都是好的呀。

作者: 匿名 时间: 2011-1-3 05:40
去北京第一医院找袁云医生看看

作者: 匿名 时间: 2011-1-3 05:43
我孩子也在杨艳玲医生那看过。没有真正确诊。也很担心。去到袁云医生那里确诊的。

作者: mickey_zyj 时间: 2011-1-18 14:25
我女儿现在已经基本确诊为“肉碱缺乏症”，医生给出的结果是要“终生服药”，可怜的宝贝才2周岁啊

作者: 嘉嘉-妈妈 时间: 2011-1-21 22:32
我们今天在杨艳玲那里看的，也是说肉碱缺乏症，开了左卡尼丁。好像跟肝确实有些关系。具体也不是很明白。

作者: 山山妈 时间: 2011-1-21 22:38
难道肉碱缺乏就会导致发育落后？不明白。
我怎么感觉这像骗人的。肝有问题会导致脑袋损伤？

作者: 嘉嘉-妈妈 时间: 2011-1-21 22:54
肉碱缺乏会导致肌肉无力，软，也就是肌张力低吧。

作者: 嘉嘉-妈妈 时间: 2011-1-21 22:55
我们的半胱氨酸为0，蛋氨酸也低，不知道什么意思，怎么会为0呢？

作者: 匿名 时间: 2011-2-17 15:31
我是在上海新华医院的韩教授那里看的，目前对这一病有了个大概的了解
我的女儿要终身服用“左卡尼丁”，她现在刚满2周岁！最搞笑的是这居然是一种减肥药。。。。。。
病状其实就是以为缺少该物质以后体内的脂肪无法及时转换成身体所需要的能量，以至于会大量囤积在肝脏，还会影响到心脏，肾脏和大脑！如果发现不及时，严重的会影响到生命！这个病平时无啥特别的症状，和正常人没有太大的差异，楼上的嘉嘉妈妈说的对，肌肉会比常人显得无力，只有在得病毒和细菌类的疾病时才会诱发此病，常常会伴有低血糖及昏迷！
我女儿在ICU抢救了半个月以后又住了一个月的医院后才出院的，刚开始在另外一家医院诊断为“尿道感染”连续用了一个礼拜的药都没有好转，后来住院的时候人就开始昏迷，当时只有6个月，开始我还错怪她当她不乖，后来还是我LP发现不对（在这里我要强烈感激LP，不是她宝宝。。。。。。），医院当时也没查出来，后来请了儿童医院的一个主任医生来会诊，当时以为是另外一种病“瑞氏综合症”（庆幸的是不是这个病，如果是这个的话，宝宝就算救活了也是植物人或者是白痴），马上转到了儿童医院的ICU，我叔叔当天就把血样和尿样送到了上海的新华医院的韩教授那里马上做了化验才确定为这个病，在用了左卡尼丁后就开始有好转了。
宝宝当时的肝脏肿大（比常人的都大），心肌肥厚，大脑有淤血，人处在昏迷中，如果再晚半天发现的话命就没了。
宝宝出院后我一直给她服的是“东维力”的左卡尼丁，现在这个口服液已经停了，给她服的是从美国买来的片剂左卡尼丁，基本上两个星期去上海检查一次，不知道是以为发育的关系还是其他什么原因，这半年来一直在加量，现在一天已经吃到7片了,可怜的宝宝，爸爸我对不起你！
韩教授劝我再生一个，可是我不愿意，既然宝宝已经这样了，第一我不会放弃，第二我一定要把我所有的爱都给她，希望等她长大后不要怪我。
顺便说一句，据韩教授说，这个病是基因引起的，得这个病的概率比中500W还小，呵呵，说的通俗点就是两个隐性基因（就是不好的）碰到了一起，说明我和LP实在是太恩爱了，呵呵！
希望大家不要难过，相信科技，相信在我们的细心照料下，宝宝一定会好起来的！

作者: mickey_zyj 时间: 2011-2-17 15:34
不好意思，刚才忘记登录就发言了
楼上的几位爸爸妈妈，如果我刚才说的这些你们还看不懂，我会尽我的可能讲的清楚点，久病成良医，呵呵
怎么说大家都是同病相怜啊

作者: 匿名 时间: 2011-2-17 19:50
楼上的宝宝现在恢复的怎么样了？智力都正常吗？

作者: 刘思琪 时间: 2011-2-18 13:04
肉碱缺乏不是分继发性和原发性的吗，楼上是哪一种吗，继发性的也要终身服药吗？我们也在吃东为力，怎么效果不是很明显呢

作者: mickey_zyj 时间: 2011-2-21 23:32
回楼上两位

现在宝宝一切都很正常，宝宝刚过完两周岁生日的时候去做了一次全面的检查，左了CT,肝功能，MR，和智力测试，一切都很正常，而且宝宝还超高。
现在我和LP都被抽了血做DNA，结果现在还不知道，目的就是筛查病因看是不是先天性的。
我不知道您所说的效果是指哪方面，至少我家宝宝是在服了药以后主要指标正常了，不过也许是因为身体在发育的缘故吧，这段时间指标不是很高，但平时根本看不出宝宝有什么异样！就是很调皮，呵呵

作者: 匿名 时间: 2011-2-22 12:40
肉碱缺乏有什么表现啊？

作者: 匿名 时间: 2011-2-24 16:43
我们也是肉碱缺乏症，孩子在吃了“东维力”以后控制了。前几天做了肝肾功能检查，都恢复正常了。血和尿的检查也收到了，隔几天就上北京复查。不知医生会不会又对药做调整。我可怜的宝贝，对天天吃药都已经习以为常了。

作者: mickey_zyj 时间: 2011-2-24 17:19
最近听韩教授说，有一个孩子刚开始被诊断为多动症，后来经他检查后发现和我家宝宝一样，也是这个病，唉

作者: 未来很美好 时间: 2011-2-25 15:01
有关肉碱缺乏症的相关资料，希望对你们有所帮助
肉碱缺乏症分为：原发性肉碱缺乏症、继发行肉碱缺乏症
健康人左旋肉碱来源：75%经食物摄取，25%体内合成；婴幼儿合成能力为成人的10%~30%，机体合成左旋肉碱需要六种营养素：赖氨酸、蛋氨酸、烟酸、维生素B6、维生素c、铁。
肉碱缺乏症的临床表现（包括成人患者）：
易疲劳、乏力，活动后加重。
肥胖或营养不良，便秘；
抑郁，少精，弱精，不育症；
脂肪肝，肝肿大，肝损伤，酒精不耐受；
心肌损伤，心功能不全，心肌肥厚；
瑞氏综合症
酮症，低血糖；
高乳酸，高尿酸血症，高氨血症；
二羟基酸尿症，代谢性酸中毒；
猝死
可导致肉碱缺乏症的疾病：
有机酸代谢异常
--甲基丙二酸血症
--丙酸血症
--戊二酸血症
--异戊酸血症
--酮硫酶缺乏症等
以上资料仅为参考。

作者: 嘉嘉-妈妈 时间: 2011-3-24 21:17
我们服药也没觉得有效果啊。

作者: 嘉嘉-妈妈 时间: 2011-3-24 21:20
请问怎么才能确诊呢？

作者: 嘉嘉-妈妈 时间: 2011-3-24 21:21
袁云医生跟杨艳玲是同一家医院吗？

作者: 有有妈 时间: 2011-3-25 11:12
回复 10# Guest from 180.112.6.x
我表妹的孩子也在吃左卡尼汀口服液，东维力的。
她的症状是低血糖，抽搐！脑电图和核磁没什么异常，做B超也没看到肝肿大。
来北京做了代谢筛查，去找了杨艳玲，给开的东维力。
又看了邹丽萍，说不是代谢病，怀疑胰腺问题引起的低血糖。(血糖太低会抽的）
推荐去了儿童医院检查胰腺，要求住院，且大人不能陪同。那时孩子还没断奶，又不吃奶粉，每夜都醒个十几次，而且容易哭，她爸妈心疼，就没给住院。
回家断断续续吃了一年东维力了，智力语言什么的感觉还可以，偶尔还是会抽。
我儿子也做了血，尿筛查。有几个指标不太正常，但又不能明确诊断是什么病。
我没给他服药。
智力还算可以，但就是肉软，容易累。
不知道是不是也是肉碱缺乏症啊。

作者: 亲小米 时间: 2011-3-25 14:33
很怪,为什么我女儿也吃这个呢,还加一种辅酶Q10

作者: xingna 时间: 2011-3-26 04:36
既然是肉碱缺乏症是肝功能不好引起的，那么是不是调理肝脏就可以改善症状呢？而中医是不是一个很好的改善肝功能的方法呢？
最近非常疑惑中医西医的选择。毕竟有的宝宝用西医（左卡尼丁），有的吃中药后肝发育正常了。自己没有试过任何一种，或许该试试了。

作者: 桐妈浙 时间: 2011-4-16 09:59
我家也是继发性肉碱缺乏,但我觉得是跟我宝吃德巴金有关系的,现在吃药有半年多了,打算去北京复查一下...

作者: 匿名 时间: 2011-4-25 05:48
你们好，我儿子是在阿根廷出生，被确诊为肉碱缺乏症，在他出生第三天的时候就出现心脏膨大，两次心脏停跳，医生下了强心针挂上点滴还叫我们做好心理准备，等了两个小时（那两个小时真的难熬啊）才有生命迹象，后来只要差不多两个礼拜的时间就恢复正常，医生护士都说是个奇迹，接下来医生给我儿子做了全方位的检查，心，肝，脑，骨骼，血液什么都做了都正常，一直找不到原因，没办法就转到阿根廷首都儿童医院，他们也是天天给他抽血做报告，最后做了一份很深入的血检验，才发现我儿子体内的肉碱含量非常低，才确诊为肉碱缺乏症，在医院呆了两个多月才回家，医生开了口服液现在天天都要吃三次，这个药量是根据体重加的，这个病是绝对不能挨饿的，有一次他感冒发烧那天只喝牛奶没煮东西给他吃，到第二天凌晨孩子就全身无力脸色苍白眼睛不停往上翻，（还没确诊之前有一次血糖降非常低，症状差不多这样）我立刻抱他去医院医生给他检测了血糖结果低的让医生都不敢相信，注射了葡萄糖马上又送到阿根廷首都的儿童医院打了几天点滴才回家，现在我都不敢让他饿，天天都给他吃很多东西，现在已经1岁9个月了，除了走路比别人慢，其他的都没受影响，打算两岁之前带他回中国，现在要考虑在飞机上用药和药的来源还要想给哪些医生看，真的很烦，如果可以你们可以加我的QQ讨论22878195，希望认识你们

作者: 匿名 时间: 2011-6-12 23:09
我家吃了两年东为力，现在也不准备给他吃了。

作者: mickey_zyj 时间: 2011-7-22 16:37
测试，我怎么好像发布了言了？

作者: mickey_zyj 时间: 2011-7-22 16:37
奇怪了，那我昨天回的帖子怎么没看见呢。。。。。。。

作者: 匿名 时间: 2012-7-11 10:27
可以到中山大学第一附属医院看看

作者: 匿名 时间: 2012-8-13 20:21

mickey_zyj 发表于 2011-1-18 14:25
我女儿现在已经基本确诊为“肉碱缺乏症”，医生给出的结果是要“终生服药”，可怜的宝贝才2周岁啊

怎么需要终身服药吗？我孩子也是大夫没说需要终身服药啊

作者: 匿名 时间: 2012-8-14 09:19

游客 180.112.6.x 发表于 2011-2-17 15:31
我是在上海新华医院的韩教授那里看的，目前对这一病有了个大概的了解
我的女儿要终身服用“左卡尼丁”，她 ...

你好，我孩子也是继发性肉碱缺乏症，怎么没有你们说的这些症状，这个病会智力低下吗？需要终身服药吗？杨艳玲没告诉我说要终身服药，孩子已经停药两年了一只好好的呀。这不是基因遗传吗？还能生二胎吗？

作者: □_ｙāo.. 时间: 2013-8-6 15:28

mickey_zyj 发表于 2011-7-22 16:37
奇怪了，那我昨天回的帖子怎么没看见呢。。。。。。。

请问你家宝宝一直控制的不错吗？我家宝宝是筛查查出来得，没有症状，现在才3个月，我很害怕

作者: 许问晴 时间: 2013-10-16 17:32

mickey_zyj 发表于 2011-2-17 15:34
不好意思，刚才忘记登录就发言了
楼上的几位爸爸妈妈，如果我刚才说的这些你们还看不懂，我会尽我的可能讲 ...

您好，我想请教一下，原发性的和继发性的有什么区别吗？谢谢！

作者: 最爱宝贝 时间: 2014-5-12 15:28
吃过东维力的家长咨询一下一个问题：东维力会造成婴幼儿性早熟吗？

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