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标题: 请赐教上海新华医院如何检查代谢和基因？不胜感激 [打印本页]

作者: 梦里红尘 时间: 2010-4-12 00:35
标题: 请赐教上海新华医院如何检查代谢和基因？不胜感激
本帖最后由梦里红尘于 2010-4-12 14:02 编辑

孩子去年在摩尔美康血尿筛查结果是酮症，精氨酸，肉碱。杨艳玲开东维力，同笑，精氨酸和复合维生素B，吃了快一年了，但是孩子还是肌力偏低，而且最近又开始不大长肉了，甚至偶尔的时候又感觉他有些有气无力，难道代谢恢复也有“平台期”？孩子是个好动宝宝，每天运动量非常大，应该肌力锻炼强度很大，心中不免有种不好的预感，孩子的问题可能不是那么简单的，大爷家的一个孙子已经10多岁了患有肌无力瘫痪，会不会孩子的病也跟基因有关系，无奈

有医生建议要到新华医院做基因检查，说那里代谢检查也可以做，而北京目前还没有基因检查。
希望哪位能告知上海新华医院具体检查的联系方法，非常感谢

作者: 罗罗妈妈 时间: 2010-4-12 16:18
红尘你好，我们曾经联系过上海儿研所做过代谢检查，邮寄血片及汇款地址如下：上海市控江路1665，上海市儿科医学研究所小儿内分泌室收，邮编20092（不要邮寄给个人）。汇款单上要注明患儿姓名。但不清楚他们是否还可以做基因检查，你可以发邮箱neifenmi@online.sh.cn询问下, 联系人韩连书，这个医生人很好，我发的邮件他还回复了，你可以咨询下。

作者: 罗罗妈妈 时间: 2010-4-12 16:19
这个就是新华医院的

作者: 梦里红尘 时间: 2010-4-12 21:24
本帖最后由梦里红尘于 2010-4-14 09:26 编辑

多谢啦。帮我解决了个看病的大问题，韩连书和杨艳玲好像是国内两个最知名的代谢专家。孩子吃了7个月的复合维生素B，脸开始发黄，就给孩子停了，前天开始又每天给他吃1片，今天早上起来，精神又出奇的好，不再感觉有气无力了，但是这么长时间肌力一直没上来，尽管孩子运动能力自从脑瘫治疗成功后一直很好。但是就是让人搞不懂，为什么停药，代谢症状就反弹，而且肌力不管孩子运动量多大，都不能恢复正常呢？是营养不良吗？以后配瘦肉和肉碱一块吃看看

作者: 小妮妈 时间: 2010-5-5 21:27
回复 4# 梦里红尘

维生素B依赖症吧!慢慢减

作者: 梦里红尘 时间: 2010-5-6 08:58
本帖最后由梦里红尘于 2010-5-21 21:16 编辑

回复 5# 小妮妈

我也觉得

作者: 朵朵妈妈 时间: 2010-5-6 10:55
是不是肌营养不良呢？
你们有没有做MLPA的检查，我不知道这是什么检查，医生说让查染色体，没问题再做个MLPA检查，在网上看，这个好像是查基因的。

作者: 梦里红尘 时间: 2010-5-6 12:15
本帖最后由梦里红尘于 2010-5-21 21:17 编辑

回复 7# 朵朵妈妈

因为孩子前些日子补种疫苗了，想等疫苗过劲了再化验代谢

作者: 小妮妈 时间: 2010-5-6 22:46
本帖最后由小妮妈于 2010-5-6 22:47 编辑

回复 6# 梦里红尘

490537835

作者: sonia133133 时间: 2011-1-11 20:05
我们直接周一下午去新华医院挂的遗传科，抽了外周血，做的基因检测。

作者: mickey_zyj 时间: 2011-1-18 14:27
我女儿就是韩教授的病人，每2月定期检查的
好医生！

作者: intheair 时间: 2011-2-12 14:55

我们直接周一下午去新华医院挂的遗传科，抽了外周血，做的基因检测。
sonia133133 发表于 2011-1-11 20:05

请问，做基因检测费用要多少啊

作者: sonia133133 时间: 2011-2-21 10:35
总共花了690块，还检测了一下肌酸值。

作者: 恬恬妈妈 时间: 2011-3-1 15:37
回复 4# 梦里红尘

麻烦问一下脑瘫治疗成功是什么意思？是治好了吗？真盼着能有这样的奇迹发生，突然就有一种特效药了，即使让我们倾家汤产！

作者: 言宝妈 时间: 2011-10-23 16:16
也想知道是如何脑瘫治疗成功的＇药物是什么＇康复治疗的具体内容＇给这些茫然的人以启示

作者: 匿名 时间: 2011-11-24 23:06
是基因检测吗不是说要上万元吗

作者: 你是我幸运星 时间: 2011-11-26 21:17
你所说的基因检测是不是基因芯片？基因芯片要3300元

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