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标题: 应该怎样检查遗传代谢病呢 [打印本页]

作者: 梦里红尘    时间: 2009-6-18 00:08
标题: 应该怎样检查遗传代谢病呢
你好,我宝宝出生时做过医院的那个常规的苯丙尿酮症的检查,没事。后来孩子诊断重症脑瘫,孩子稍大一点尿味道比较大,有臭味,头发出生时就稀疏枯黄,后来有段时间更浅,现在一直在按脑瘫治疗。这种情况遗传代谢病为什么出生的时候没检查出来呢?哪位能指点一下应该去哪里能检查明白呢?费用是多少?真是个愁啊,好像还是要带着孩子跑趟北京才能检查明白的,哪位知道麻烦告知一下,多谢啊
作者: 黄铮姨    时间: 2009-6-18 11:33
摩尔美康实验室 电话010-82237516
我家刚采集血样过去,要25号才有结果,你可以打电话问一下..
作者: 小三的妈妈    时间: 2009-6-19 07:05
去年我带孩子去北大妇儿杨艳玲教授那做的代谢病检查,要验尿和验血,费用好像共600多吧,挂号比较难,我们早晨四点多就排队了。
作者: 语欣妈妈    时间: 2009-6-19 13:01
标题: 应该怎样检查遗传代谢病呢
最近为了女儿的一些事,都没有来这里了.

梦里红尘, 不知道你是否离上海较近, 你若只是怀疑小孩可能是遗传代谢病,则可以与上海新华医院遗传代谢病室内分泌科联系,可以先寄尿和血做代谢筛查.

不过,我个人建议你们最好还是去北京大学第一医院杨艳玲处详细查清

孩子稍大一点尿味道比较大,有臭味,头发出生时就稀疏枯黄--- 这个不一定是代谢病,也可能是缺钙.  一般你们出生时排除了PKU的话, 就可以排除这个病. 但出生时一般只查四种典型的 (这是深圳,你们那我就不知道了),但代谢病有成千上万种,有的可以查出来,有的根本查不出来.
作者: 语欣妈妈    时间: 2009-6-19 13:02
上海,两种是600元化验费,可以邮寄. 北京要贵一些,我是998元.也可以邮寄
作者: 匿名    时间: 2009-7-7 12:09
标题: 语欣妈妈:
语欣妈妈,有联系方式吗,我想和你取得联系,我的Q是420919163
作者: 小怡妈妈    时间: 2009-8-15 09:28
语欣妈妈,你有QQ号吗?
作者: 淼淼妈    时间: 2009-8-15 16:35
我宝宝头发也是稀疏枯黄啊,现在的尿是很黄很黄,尿量很少,味很重,查了中段尿,是有那个肺炎克雷伯氏菌肺炎亚种,浓度5000CFUml  本来医生要住院打针两周,因为要做康复,所以就开药吃了,都吃了十来天药了,尿还是很黄尿很重,过几天要打申捷了,就一起打抗生素的。
作者: 有有妈    时间: 2009-9-15 14:35
我们家大有也是头发稀疏枯黄。尿的味道倒不是很重。
血钙临近最低值,但还在正常范围内。医生仍然对我们说孩子长的太快,即使血钙正常也要补钙的。
不知道是不是缺钙的缘故。
作者: 匿名    时间: 2009-10-16 09:23
语欣妈妈,您说的上海和北京可以邮寄样本,那有没有医院的联系电话呀?
作者: 文卿妈妈    时间: 2009-10-24 21:00
本帖最后由 文卿妈妈 于 2009-10-24 21:05 编辑

我想问下,什么症状显示才要去做遗传代谢病检查啊?
作者: 匿名    时间: 2009-12-9 11:26
出生时筛查的苯丙酮尿症只是差血中苯丙氨酸浓度,其他成分不查。故会遗漏许多常见的遗传代谢病。北京儿童医院神经科可以筛查100多种代谢病,挂普通号即可。
作者: 匿名    时间: 2009-12-9 11:31
只要有以下一种或几种症状都要差遗传代谢病:不明原因的发育落后、智力倒退、癫痫、肌张力异常、经常呕吐腹泻、白内障、嗜睡、持续黄疸不退、高血氨等等
作者: xingna    时间: 2010-1-24 05:12
我们家的也是头发枯黄,小便黄,味重。大便臭。他是难产。
作者: xiancc    时间: 2010-3-23 11:46
我们只做了尿筛查没有做血液,是不是血液也要必须做
作者: 匿名    时间: 2010-8-8 01:12
给小三的妈妈 :
  您好! 能告诉我北大妇儿杨教授的电话吗?有朋友急需
作者: 宇宁爸    时间: 2010-8-8 20:47
很少有人知道她的电话,我这里有她的邮箱,不过给她发邮件的太多了。有时可能不回
organic.acid@126.com 杨艳玲
预约电话:01066120238
作者: 匿名    时间: 2010-9-29 14:07
金域检验做血50种,尿有机酸血症50多种,血尿各300,两个都做也才600,价格比较划算,而且也做的不少,全国连锁的第三方检验机构,人家去医院取标本的,不用咱自己去邮寄~!!
作者: 康康爸    时间: 2010-9-30 15:25
这个问题可能困恼着很多脑瘫孩子的家长哦。我也想知道哪里可以做这方面的检查,希望大家多交流。
作者: fengwei8889    时间: 2011-3-27 23:05
上海哪家医院可以做这个检查的》?有没有联系方式?‘
作者: 匿名    时间: 2011-3-29 10:51
上海新华医院,我们是直接来医院的。




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