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标题: 求助，有人知道甘氨酸脑病吗？ [打印本页]

作者: yuanyuai 时间: 2017-6-9 11:55
标题: 求助，有人知道甘氨酸脑病吗？
我家宝宝3个月了，足月出生，生时有挤压会哭，医生当时说不缺氧，生下来第二天开始昏迷，检查有颅内出血第三天呼吸衰竭，在医院住了56天，出院检查核磁，医生怀疑是代谢脑病，现在宝宝在家情况很不好，三个月了不追听追视，只会吃，还有抽搐，肌张力高，基因检查的结果还没下来，目前不知道该怎么办了

作者: yuanyuai 时间: 2017-6-9 11:58
宝宝检查串联质谱遗传代谢结果是甘氨酸偏高，

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