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标题: 曾经疑似脑瘫现在确诊是基因 [打印本页]

作者: 思琪 时间: 2015-12-3 14:01
标题: 曾经疑似脑瘫现在确诊是基因
我在几年前经常浏览这里的帖子，见到太多和我一样绝望无助的父母，我是刘思琪妈妈，孩子从一岁多开始一直到五岁半，一直走在寻医的路上，现在孩子七岁了，已经上一年级，我很幸运，在她五岁半的时候偶然通过亲戚介绍的医生哪里得到了希望，我和她爸爸都验了血，结果证明真的像医生怀疑的那样是基因方面的问题，好在可以通过药物治疗，现在也是每天都吃，但是已经可以正常的而生活和学习了，也许有人和我相似的经历，大家可以看看，也许也是这方面的问题，虽然几率很小，但是可以不用走很多弯路，我先说下孩子的情况：
出生是一切正常，翻身和坐都要晚一些，快一岁了还不能站，同时坐不住，身子发软，一岁之后开始跑医院，北大妇儿没有明确诊断，因为核磁共振都正常，前后做了三次，北京博爱诊断痉挛型双瘫，北京儿童医院也是说脑瘫，结果证明医生的话并不都是真理，孩子的表现易闹，拇指内收，脖子挺不起來，四肢肌张力高，膝反张，足外翻，流口水，吐字不清，唯一欣慰的是智力可以，不然已经崩溃了，做过按摩，PT，去张大夫那里三个月学习，最好的时候独站五分钟，不知道张大夫还记得我们吗，那时按摩哭得最厉害，回头再看经历的一切像噩梦一样，所幸的是我们知道了病因，可以对症治疗，如果有类似症状的孩子可以查一查，好像只有北京能做这方面的检查，记得费用都下来三千左右，如果有问题也可以加我qq

作者: 匿名 时间: 2015-12-3 20:08
你好，你的孩子查基因是哪个基因突变了，上学了恢复的很好啊。我孩子刚查出来基因突变了。

作者: 思琪 时间: 2015-12-3 21:51

游客 106.117.33.x 发表于 2015-12-3 20:08
你好，你的孩子查基因是哪个基因突变了，上学了恢复的很好啊。我孩子刚查出来基因突变了。

具体的我也不太懂，好像叫多巴反应性肌张力不全

作者: 成诚宝的妈妈 时间: 2015-12-4 09:42
这个是查孩子染色体查出来的吗？
还是大人孩子都要查？
我和LG都查过，正常。就是没给孩子查。

作者: 小盼盼妈妈 时间: 2015-12-10 00:47
我想问问几岁能下结论是否脑瘫，当时医生给您孩子这个错误判断是多大

作者: 思琪 时间: 2015-12-10 14:23

成诚宝的妈妈发表于 2015-12-4 09:42
这个是查孩子染色体查出来的吗？
还是大人孩子都要查？
我和LG都查过，正常。就是没给孩子查。

孩子和父母三个人都查了，缺失的基因是由于父母两个人的基因导致的，这个几率很小，但症状和脑瘫非常像，而且不治疗会越来越严重

作者: 思琪 时间: 2015-12-10 14:25

小盼盼妈妈发表于 2015-12-10 00:47
我想问问几岁能下结论是否脑瘫，当时医生给您孩子这个错误判断是多大

一岁半，两岁半，四岁多都说是脑瘫

作者: 小盼盼妈妈 时间: 2015-12-10 14:59
我家老人强烈反对抽血，搞得我是铁石心肠似的，总说孩子没问题，我自己的孩子自己清楚的，现在21个月的还基本不会说话，走路也有时会摔，楼梯根本还不会走。这么多问题可是全家只有我一个人在着急，平时都是老人在带孩子，我想带他去康复都被阻止了。

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