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标题: 尘埃落定 [打印本页]

作者: 命中注定 时间: 2015-8-29 11:41
标题: 尘埃落定
第五次去北京，基因报告出来了，找了杨艳玲北大最好的遗传代谢医生，也是全国最好的这方面专家，是的确诊了——线粒体脑肌病。基因报告显示不是我自己的原因，以前我们都以为只有卵子里有线粒体，所以都以为是母系遗传。儿子的病是由于我和他爸爸每人有一个隐形基因，sco2细胞色素c氧化酶缺乏，非常罕见的，我和他爸爸竟然每人有一个隐形的基因，连医生都说你俩真的是太有缘分了。就像我们生物中学的Aa规律一样，AA没有任何问题，Aa携带不致病就像我和他爸爸那样，aa发病。儿子本来可以有3/4健康的机会，可是偏偏是那1/4。我把他归结于这就是命。我理解线粒体的遗传应该是分两种:第一种是线粒体基因突变就是所说的母系遗传，目前做不了产前诊断。还有一种就是像我们这种情况父亲一个母亲一个找到隐形的点了可以做产前。可是当我听到这个消息我没有太高兴，对于目前来说照顾儿子我们都已身心疲惫暂时是没有这个想法的，应该说大家都暂时没有这个想法。看遗传病的孩子真多，各种各样的，有的人称我们得的都是怪病，确实连医生都给了我们一张名为罕见病的单子，罕见病这几个字或许会笼罩着我一辈子。用药还是原来我给他吃的那些，因为儿子当初怀疑时我就开始疯狂的查阅各种资料，开始看好大夫里别人就诊情况，询问用药，这也可能是儿子一直状态比较好的原因。宝宝现在除了眼睑有点下垂，运动不太好，吃饭，睡觉，玩都可以。可是他的大脑，心脏都在发生着微妙的变化，做检查是可以看出来的。加了线病的群后因为是同命相连大家都会相互吐露一下心声，压力有些不能和别人说的事情。当亲戚朋友们打听问候我的时候，在他们眼里是关心，对我是一种压力一种打扰，每个群里的人都是如此的感受，多大孩子发病的都有，以前都是好好的孩子，有的能说能跳的突然发病了，确实不是一般人能接受的了的。同时告诉别人自己家孩子得的是一种罕见病，别人听都没听过的病。嗨！我是真的过不了心理这关。因为有的家庭真的是母系遗传所以有的父亲开始怪罪于孩子妈开始冷暴力，甚至一度恶化到离婚。我和老公感情是好的，可是有时我也认为如果当初我们没有认识没有在一起，是不是就不会这样，我知道这种想法是不对的，孩子是无辜的，他毫无权利的选择了我们，我们却没有给他健康，至少给他快乐吧。日子还得往前过，要开学上班了，要收拾好情绪面对一切，好好的照顾孩子，好好的工作，好好的对待一切。即使再难我得努力！

作者: youyouma 时间: 2015-8-29 14:40
能确诊是幸运的事情。照顾还孩子，珍惜彼此缘分。

作者: 命中注定 时间: 2015-8-29 14:54

youyouma 发表于 2015-8-29 14:40
能确诊是幸运的事情。照顾还孩子，珍惜彼此缘分。

佑佑妈心还是疼的厉害，每次看见孩子的小胖脸蛋就觉得自己可恶，本来应该是个好好的孩子，不缺养什么都好好的，可是恰恰因为我们的隐形基因，什么都变的不对了。

作者: 命中注定 时间: 2015-8-29 15:25

youyouma 发表于 2015-8-29 14:40
能确诊是幸运的事情。照顾还孩子，珍惜彼此缘分。

佑佑妈你还会再生一个宝宝吗？

作者: youyouma 时间: 2015-8-29 16:39
我们没查出原因，医生说要生的话只能靠猜。我没勇气问怎么猜。这事情太难。

作者: youyouma 时间: 2015-8-29 16:41
你们调整一下，半年后准备生吧。让做遗传的医生给个方案。线粒体是治不好的。有个健康孩子，你心态就不一样了。

作者: 命中注定 时间: 2015-8-29 21:28
目前孩子状态还是不错的，胖乎乎的能吃能玩的，暂时先好好照顾孩子，爷爷奶奶因为不知道这个病的严重性所以肯定不主张我们再生，我现在29岁再等两年吧，现在确实没有精力。

作者: 小黄豆l 时间: 2015-8-29 22:47
我表姐的女儿16岁得白血病去了。表姐和表姐夫也是查出来两个人各带一个隐形基因，所以孩子发病了，如果两个人当初不在一起，都找的别人就不会有这个问题。不过还好，我表姐和表姐夫后面感情一直挺好，不过就是没再要孩子，都四十多了，有带隐形基因，再要还是可能会有问题，年龄大了折腾不起就没再要。

作者: 命中注定 时间: 2015-8-30 05:14

小黄豆l 发表于 2015-8-29 22:47
我表姐的女儿16岁得白血病去了。表姐和表姐夫也是查出来两个人各带一个隐形基因，所以孩子发病了，如果两个 ...

其实肿瘤和很多病都是因为我们体内的隐形基因，不过我们可以利用基因技术进行产前诊断，毕竟还是有3/4的机会是健康的，我们每个人体内都有不同的隐形基因

作者: 小三的妈妈 时间: 2015-8-30 08:31
罕见病，的确比脑瘫还罕见。但我遇到的一些罕见病孩子，比如线粒体，节结病等，孩子的发育状况比很多重度脑瘫孩子要好。

作者: 小三的妈妈 时间: 2015-8-30 08:35
我家可能就有癌症遗传基因，我爷爷奶奶大爷姑姑都是癌症去世，去世时都比较年轻，所以我爸爸身体有不舒服的地方就去医院检查一下，怕是癌症，我和我两个哥哥也有这种担忧，呵呵。不过，该来的总会来，不管来什么，都要乐观面对，毕竟人这一生，其实很短，活着重在质量，而非长度。

作者: 小三的妈妈 时间: 2015-8-30 08:39
请问，夫妻二人都要去医院抽血检查基因，才能确诊孩子的病因吗？栋栋小时候在北京儿童医院做过常规的基因检查，46xy,正常。后来又去北大杨艳玲做过一堆遗传代谢病检查，也没查出问题，正常。
这种情况，我们夫妻二人还需要去大医院检查基因吗？抽血就可以了吗？

作者: 小三的妈妈 时间: 2015-8-30 08:47
夫妻二人都是隐形基因，如果想生健康宝宝，比较保险的方法是试管婴儿，排查受精卵的基因情况，合格的受精卵再放入母亲子宫内。这比正常怀孕，检查出问题再打胎要好一些，因为据我所知，夫妻二人都是携带者，所生孩子有问题的机率还是很高的，我身边就有这样的病友。还是要
谨慎再谨慎！

作者: 命中注定 时间: 2015-8-30 14:08

小三的妈妈发表于 2015-8-30 08:47
夫妻二人都是隐形基因，如果想生健康宝宝，比较保险的方法是试管婴儿，排查受精卵的基因情况，合格的受精卵 ...

如果栋栋是因为出生时的状况导致的单纯性脑瘫的话，查基因是没什么用的。查基因也是有针对性的，毕竟人类的基因太多。我们当初就是因为怀疑线粒体直接查的。如果再要孩子是一定会慎重的，会多咨询一下。对于这件事会理性的处理。

作者: 命中注定 时间: 2015-8-30 14:09
小三妈妈你的qq号方便给我一下吗

作者: 命中注定 时间: 2015-8-30 14:10

小三的妈妈发表于 2015-8-30 08:39
请问，夫妻二人都要去医院抽血检查基因，才能确诊孩子的病因吗？栋栋小时候在北京儿童医院做过常规的基因检 ...

小三妈妈你的q号方便给我一下吗？

作者: 小三的妈妈 时间: 2015-8-30 17:00
我早就不用qq了，已回归到比较原始的状态，跟家人好友打电话联系，跟病友们邮箱联系或论坛交流。我的邮箱chenyan2002@126.com

作者: 命中注定 时间: 2015-8-30 17:25

小三的妈妈发表于 2015-8-30 17:00
我早就不用qq了，已回归到比较原始的状态，跟家人好友打电话联系，跟病友们邮箱联系或论坛交流。我的邮箱

要不是工作的原因我甚至会选择不用手机，不想与外界联系，和你不同的是我是不想与任何认识我的人再联系，逃避者，真的还没有完全走出来，还是会陷入深深的痛苦中，明知这是最不应该的，可是每每看到儿子还是心疼的要命，和同事聊天也从不提及孩子，不愿意听任何他们讨论有关孩子的话题，不愿参加任何活动，嗨！一点也不入群。今天和老公说不想上班了，不想和任何人打交道了，可是我知道还得生活，毕竟孩子看病生活还需要花销，现在的状态真的无法好好的工作。一次次告诉自己要好起来，要坦然可是碰到熟人时还是挡着脸躲着他们怕被看见，可能我还是需要时间，希望自己能尽快强大起来。

作者: 曜宇妈妈 时间: 2015-8-31 07:27

命中注定发表于 2015-8-30 17:25
要不是工作的原因我甚至会选择不用手机，不想与外界联系，和你不同的是我是不想与任何认识我的人再联系， ...

特别能感同身受，我也是不能面对别人异样的眼光，别人多看孩子一眼我都觉得是歧视，不知道什么时候才能坦然。

作者: 命中注定 时间: 2015-8-31 11:25

曜宇妈妈发表于 2015-8-31 07:27
特别能感同身受，我也是不能面对别人异样的眼光，别人多看孩子一眼我都觉得是歧视，不知道什么时候才能坦 ...

比起前半年到处检查看病时的各种折腾与内心的折磨来说，确诊后的我心理比以前平静了一些，可能时间是最好的药，可能有一天慢慢的我也会欣然接受，然后坦然面对，再后来慢慢脱敏对外界的讨论与目光嗤之以鼻。我在让自己慢慢学会习惯，心硬一点就不会那么心疼就不会那么伤心就不会那么怨恨自己。但我知道现在我还是做不到，看见小区里开心蹦跳的孩子还是会心理抽打一样的疼，听见别人谁家又生小孩了，心理还是会嘎噔一下难受，不想听也不想去。甚至看见孕妇的肚子都看不了，我知道我是病了，得了比儿子更重的新病。

作者: 凤落梧桐 时间: 2015-8-31 11:45
让自己忙起来，就算是麻痹自己吧。我现在除了带小宝康复，每天就专心地带他，争取每分每秒都快乐，累了就睡，争取不让自己有太多的时间伤心难过。

作者: 命中注定 时间: 2015-8-31 14:54
恩只能这样，慢慢走出痛苦，慢慢接纳一切，都是命运的安排！

作者: yymyymyym 时间: 2015-8-31 15:57

youyouma 发表于 2015-8-29 16:39
我们没查出原因，医生说要生的话只能靠猜。我没勇气问怎么猜。这事情太难。

受精卵基因筛查可以吗（第三代试管技术）

作者: 命中注定 时间: 2015-8-31 16:45

yymyymyym 发表于 2015-8-31 15:57
受精卵基因筛查可以吗（第三代试管技术）

通常都是抽羊水然后进行基因对比因为我和老公的点都找出来了，具体的我们还没有咨询。试管婴儿存在一个就是成功率的问题，如果真打算再要我会多询问一些

作者: yymyymyym 时间: 2015-8-31 16:46

命中注定发表于 2015-8-31 16:45
通常都是抽羊水然后进行基因对比因为我和老公的点都找出来了，具体的我们还没有咨询。试管婴儿存在一个 ...

宝妈问下这个论坛有QQ群吗谢谢

作者: yymyymyym 时间: 2015-8-31 16:50

命中注定发表于 2015-8-31 16:45
通常都是抽羊水然后进行基因对比因为我和老公的点都找出来了，具体的我们还没有咨询。试管婴儿存在一个 ...

我朋友就是有基因问题去国外做三代试管的培养几个受精卵然后检测，正常的进行移植，
能最大程度避免基因方面的问题

作者: 匿名 时间: 2015-8-31 18:04

yymyymyym 发表于 2015-8-31 16:46
宝妈问下这个论坛有QQ群吗谢谢

有一个QQ群。

作者: 命中注定 时间: 2015-8-31 19:23

yymyymyym 发表于 2015-8-31 16:46
宝妈问下这个论坛有QQ群吗谢谢

你是指哪个论坛，我加入的是代谢病的群和线粒体病的群

作者: yymyymyym 时间: 2015-9-1 08:24

游客 172.23.62.x 发表于 2015-8-31 18:04
有一个QQ群。

qunhao duoshao xx

作者: 命中注定 时间: 2015-9-1 13:54

yymyymyym 发表于 2015-9-1 08:24
qunhao duoshao xx

罕见病遗传代谢病互助，群号码：74857357

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