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标题: 佑佑的病症，寻类似患儿 [打印本页]

作者: mahudaoke 时间: 2014-11-28 10:38
标题: 佑佑的病症，寻类似患儿
我在网上胡乱搜索，搜到这个论坛。

女儿，佑佑，三周前出生，出生当天大家都很高兴，第二天早上，儿科医生来，告知她有病。

主要症状：
1. 嘴小，比鼻子宽度小
2. 大腿根部肌张力紧，大腿掰开困难，大腿无法和身体拉直。
3. 大拇指内扣，似乎没有控制

查了X光，脑CT, 基因检测，都没有发现问题，但医生断定是基因的问题。

希望有类似病情的家长与我联系， QQ： 239155274。

谢谢

作者: 匿名 时间: 2014-11-28 12:57
头三个月孩子会有生理性的肌张力高，因为子宫内紧紧包围的原因，三个月后会缓解。
这三周孩子表现如何，你并没有叙述。

作者: 匿名 时间: 2014-11-28 14:47
嘴比鼻子都小？腿拉不直？？

容貌有点不寻常，唐氏好像是染色体多一条，其他的染色体病症真是很少见。
如果是个别基因变异应该在外表上是很难察觉的。

作者: 白兔的白 时间: 2014-11-28 23:38
请问查的是那些基因？我家宝宝前段时间在北大医院也查的基因，现在有全套基因，大概包含三千种。

作者: 匿名 时间: 2014-11-29 16:17

游客 115.55.6.x 发表于 2014-11-28 12:57
头三个月孩子会有生理性的肌张力高，因为子宫内紧紧包围的原因，三个月后会缓解。
这三周孩子表现如何，你 ...

这三周情况是这样，

拇指仍然内扣，可以用手掰开，松开后她自己就回去了，大拇指没有控制。
大腿仍然很紧，打开困难，无法拉直身体。

只有在少数睡觉的时候感觉身体比较软，哭的时候肌肉特别紧。

作者: mahudaoke 时间: 2014-11-29 16:20

游客 123.151.195.x 发表于 2014-11-28 14:47
嘴比鼻子都小？腿拉不直？？

容貌有点不寻常，唐氏好像是染色体多一条，其他的染色体病症真是很少见。

小孩的嘴宽度都没有鼻子宽，加上肌肉张力高，医生才断定是基因有问题。

作者: mahudaoke 时间: 2014-11-29 16:22

白兔的白发表于 2014-11-28 23:38
请问查的是那些基因？我家宝宝前段时间在北大医院也查的基因，现在有全套基因，大概包含三千种。

我们就是做了常规染色体检查，没有查全套基因，那个得五六万，还没有做。

你们的孩子是什么情况？

作者: 怡诚爸爸 时间: 2014-11-29 21:15

游客 172.23.97.x 发表于 2014-11-29 16:17
这三周情况是这样，

拇指仍然内扣，可以用手掰开，松开后她自己就回去了，大拇指没有控制。

我觉得脑损伤的可能大于基因病的可能，这么小就肌张力很高，很少见。

作者: 犇妈0909 时间: 2014-12-1 10:17
我家也有髋关节掰不开的情况，一开始还以为髋关节脱位

作者: mahudaoke 时间: 2014-12-2 17:25

犇妈0909 发表于 2014-12-1 10:17
我家也有髋关节掰不开的情况，一开始还以为髋关节脱位

请问你家孩子，髋关节是生下来就很紧吗？我孩子是这样。

作者: 白兔的白 时间: 2014-12-2 23:29

mahudaoke 发表于 2014-11-29 16:22
我们就是做了常规染色体检查，没有查全套基因，那个得五六万，还没有做。

你们的孩子是什么情况？

你好，我家男孩刚开始是因为发育迟缓去北大医院做的核磁，当时提示说有代谢性脑白质病可能，在北大做的尿代谢和基因。当时找的吴晔大夫，不愧是全国研究遗传脑病专家，你如果想查基因还是来北大这样的医院吧。如果染色体不是太准确就没有必要再做了。

作者: 凯轩妈妈 时间: 2014-12-5 11:17
查基因需要多久出结果？费用多少？

作者: 匿名 时间: 2014-12-5 21:34

凯轩妈妈发表于 2014-12-5 11:17
查基因需要多久出结果？费用多少？

尿代谢一个月，基因两个🈷️，基因四千做的脑白质筛查

作者: mahudaoke 时间: 2014-12-9 16:42
更新：请问有没有孩子是是面容特殊，和肌张力高的？

谢谢

作者: mahudaoke 时间: 2014-12-10 11:58
今天去见了神经内科的医生，他定义为双下肢瘫痪，下肢肌张力高。

终于有医生说孩子是脑瘫了，想知道去哪里治疗康复？

还是有些不能接受

作者: 匿名 时间: 2014-12-10 20:40
我记得有书上说过，如果有脑损伤的迹象，身上又有小畸形的现象，那基因畸变引起的病症可能性更大一些。

作者: mahudaoke 时间: 2014-12-11 13:20

游客 220.114.64.x 发表于 2014-12-10 20:40
我记得有书上说过，如果有脑损伤的迹象，身上又有小畸形的现象，那基因畸变引起的病症可能性更大一些。

请问你看的什么书，有治疗方案吗？

谢谢

作者: wordsky003 时间: 2015-2-24 14:52

mahudaoke 发表于 2014-12-9 16:42
更新：请问有没有孩子是是面容特殊，和肌张力高的？

谢谢

我家是。

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