互助与希望社区

标题: 儿子被怀疑线粒体病,请教敢敢妈和欣泽妈妈 [打印本页]

作者: 爸妈爱轩宝 时间: 2014-8-19 02:14
标题: 儿子被怀疑线粒体病,请教敢敢妈和欣泽妈妈
这是天意吗？２月前儿子被诊断成精神发育迟滞运动落后一直在做康复效果不明显逐渐有了倒退的迹象有一天无意中发现了社区里有这个版块敢敢妈涵涵妈欣泽妈妈的贴子我都看了我对代谢病还很陌生但是这病的可怕程度让人揪心当天下午老公带儿子康复回来对我说了句医生见议儿子去查一下代谢病  我心当时疼了一下对老公说别瞎说老公对这病更一无所知！
  为了找到儿子倒退的原因我们一家三口来北京儿童医院住院检查  医生也高度怀疑代谢病并且说应该是L的那种那个单词实在不会写  说了—些确诊方法查血查基因  做腰穿  做肌肉活检  我可怜的儿子到今天还不满10个月他还那么可爱
请教宝妈们  都说杨教授权威她也是这样诊断吗？去北大妇儿查还是在儿童医院查正纠结中有看到的宝妈希望能指点—下  我也不忍揭开你们心里的伤疤体谅—下做母亲的无助和痛心看到可联系我QQ４０３７３６７１７  电话１３３５５１１５１７９  谢谢！！！

作者: 羽毛666 时间: 2014-8-19 12:23
你孩子的症状是什么？另外生时有没有高危因素？

作者: 欣泽妈妈 时间: 2014-8-19 15:05
如果医生有怀疑的话，就应该一下检查。看哈是什么代谢病，有些代谢病可以治疗的。

作者: 爸妈爱轩宝 时间: 2014-8-20 06:08

羽毛666 发表于 2014-8-19 12:23
你孩子的症状是什么？另外生时有没有高危因素？

乳酸高4.2 运动发育倒退出生没有高危因素现在快10个月了竖头不稳不会坐不会手支撑主动取物原来可以这几天不懂了最近几日肌张力高手握拳更紧掰开费劲医生说病的越厉害肌张力就越来越高是这样吗？

作者: 爸妈爱轩宝 时间: 2014-8-20 06:11

欣泽妈妈发表于 2014-8-19 15:05
如果医生有怀疑的话，就应该一下检查。看哈是什么代谢病，有些代谢病可以治疗的。

医生怀疑是线粒体而且是L的那种希望误诊

作者: 羽毛666 时间: 2014-8-20 11:28

爸妈爱轩宝发表于 2014-8-20 06:08
乳酸高4.2 运动发育倒退出生没有高危因素现在快10个月了竖头不稳不会坐不会手支撑主动取物原来可 ...

如果是这样，代谢病的可能较大，你最好查查吧要去北京查，不知道你是哪里的，我们当时是当地医院和北京有挂钩，在当地医院抽血样，寄到医院给的地址，结果出来后就寄到我们当地医院。然后又去北京进行确定哪类病的检查。

作者: 羽毛666 时间: 2014-8-20 11:32
如果是线粒体就很麻烦，基本上没有治疗的意义，我们就是线粒体。

作者: 爸妈爱轩宝 时间: 2014-8-22 19:52

羽毛666 发表于 2014-8-20 11:32
如果是线粒体就很麻烦，基本上没有治疗的意义，我们就是线粒体。

放弃谈何容易

作者: 爸妈爱轩宝 时间: 2014-8-22 19:56

羽毛666 发表于 2014-8-20 11:28
如果是这样，代谢病的可能较大，你最好查查吧要去北京查，不知道你是哪里的，我们当时是当地医院和北京有 ...

我们已经从北京回来了杨艳玲医生让查基因 11.12再去复查宝宝突然就和以前不一样了真怕等不到复查的日子

作者: 爸妈爱轩宝 时间: 2014-8-22 19:57
感谢欣泽妈妈和敢敢爸爸对我的帮助我们求医路上少走了弯路

作者: 羽毛666 时间: 2014-8-31 21:39
杨艳丽也不是看得太准，也是把她怀疑的让都做检查，我们当时4个月就开始在她那看了，一会说是查溶酶体，结果不是，又说是脂肪酸代谢障碍，查了后也不能确定，直到2岁多了，我们也打算看最后一次了，杨才发现孩子眼颤，让查线粒体呼吸链才查到病。不久孩子就没了。

作者: 羽毛666 时间: 2014-8-31 21:40
是杨艳玲，上面打错字了。

作者: 匿名 时间: 2014-9-3 21:04

羽毛666 发表于 2014-8-31 21:39
杨艳丽也不是看得太准，也是把她怀疑的让都做检查，我们当时4个月就开始在她那看了，一会说是查溶酶体，结 ...

我儿子７月１４号第一次去北京儿童医院时眼睛震颤的特别厉害当时挂的张五昌的号他也没有看出什么就怀疑是抽风唉我们可怜的孩子

作者: 安安1985 时间: 2014-9-7 22:32
我也打算去北京看杨教授，请问看之前还需要在本地医院做一些肝功尿筛等基本检查后拿着结果去吗？

作者: 欣欣0718 时间: 2015-3-15 20:50
由于我的孩子最初怀疑线粒体病，现在说说我的理解，线粒体病可以由基因或者酶系来确诊。线粒体基因可以分为线粒体基因和核基因，如果是线粒体基因突变的话，除了新生突变，线粒体病的遗传方式一般是母系遗传，那么如果是母系的话，一般就不建议自然生育了，可以考虑做3代试管婴儿。之前英国闹的沸沸扬扬的就是这个。核基因突变可能是来源父亲或者母亲，如果是这个突变的话，可以做产前诊断。

目前线粒体病应该的北儿的方方和北大的袁云，杨艳玲比较专业吧。

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