互助与希望社区

标题: 有谁知道染色体病 [打印本页]

作者: apple陈辰妈妈 时间: 2008-10-18 14:50
标题: 有谁知道染色体病
今天又遭受晴天霹雳！
陈辰的病一直是不明原因的，既没缺氧，也不早产，生下来一切正常。
很多人说辰辰属于轻度脑瘫，可是几个月的康复却没有什么效果，让我不免怀疑，所以今天又拿片子去找专家，专家看后说的话让我惊呆了。
   她说辰辰这种可能是染色体病。尽快带孩子去做染色体检查。
   目前医院只是发现了两例染色体异常，它的概率是脑瘫的千分之一。这种病不能称为脑瘫。脑瘫是有些希望的，这种病一点办法都没有。
   如果不是脑瘫，而是染色体病的话，那最终就只能放弃了，把宝宝养着就行了。
   有个小孩三岁六个月，在全国各大医院康复了三年，花了近五十万，还是不会坐、不会翻、腰无力。医学上没有治疗该病的有效手段，常规的康复没有任何效果。
我现在了解的就这么多，有哪位知道这方面的知识请告诉我！

作者: 嘉嘉妈妈 时间: 2008-10-18 23:47
我也看见过几个染色体病的小孩,也是慢走慢会说话,但他们会走后,康复速度比脑瘫小孩好.
一个是比较轻,他样子还好,除了眼睛大一点,有点怪以外.他妈妈说他三岁才会走路,才会说话.(我见他时是四岁多了),看起来很正常.另一个重一点的孩子,他长得就有点怪, 如果你小孩长像没有怪点,可能算轻,有康复的可能.

作者: 匿名 时间: 2008-10-19 10:07
谢谢嘉嘉妈妈给我信心
我家辰长相一点也不怪，长得很漂亮。不过喜欢出怪样。听你这么说我真的很高兴！

作者: 见见妈妈 时间: 2008-10-19 20:50
标题: 染色体病有轻有重
苹果妈先不要太着急，染色体异常常伴有特殊面容，如唐氏综合症。如容貌正常，应预后较好。先检查了再看吧。

作者: 小羊妈妈 时间: 2008-11-4 16:13
标题: 没什么大不了
我对此了解一些，只是不知孩子确诊没有，如果确诊了，需要了解，我会详细告诉你。也没什么大不了的，我们这样孩子的家长啥没见过呀？

作者: nxch 时间: 2008-11-5 21:09
不知你检查完没有,唐氏综合症就是染色体异常.
我就知道这一点,呵呵.

作者: apple陈辰妈妈 时间: 2008-11-11 14:47
最近宝宝一直生病，还没有去检查。
唐氏综合症我在恩惠学习时也了解一些，可是我家宝宝不像。
那个专家说的不是唐氏病，好像是什么遗传病，等检查完了再来询问大家。
谢谢各位！

作者: 小羊妈妈 时间: 2008-11-13 13:34
标题: 是遗传代谢吗
我女儿就是这样的病，2岁7月前都当脑瘫治，不仅没效果，还一天天后退，2岁7月还年头都抬不起来，象下了锅的面条，软的很，后来确症了，3岁2月就站起来迈步走了，现在恢复很好，不仔细看看不出来和正常孩子的差别。现在科学很发达，而且越来越发达，我们一定要坚持给孩子治疗，还不会走路的或运动量小的，一定要多给孩子按摩和被动运动，不要让孩子肌肉萎缩，只要坚持，孩子一定会站起来的，要相信科学！

作者: 匿名 时间: 2008-11-13 14:57
标题: 小羊妈妈,有联系方法吗
我的孩子也正在查染色体,怀疑是染色体的问题

作者: 见见妈妈 时间: 2008-11-13 20:24
小羊妈妈,现在孩子智力好吗,你是通过什么手段康复呢?

作者: apple陈辰妈妈 时间: 2008-11-15 14:16
小羊妈妈，先祝贺宝宝康复。
你说说你们查出来后的具体治疗情况，给大家一些帮助。

作者: 小羊妈妈 时间: 2008-11-17 13:13
标题: 小羊的治疗
小羊是在2岁7月时在北大妇儿杨艳玲教授那里做BH4负荷实验确症为遗传代谢病的，当时就开始补充BH4，5HTP，叶酸，维生素B1等，效果可谓立杆见影，八月份开始服药，十月份就勉强可以坐了，3岁2月开始走，到现在和普通孩子差别不大。我觉得如果孩子有运动倒退的现象，比如运动语言咀嚼功能越来越差的话，一定要考虑是否是遗传代谢病，脑瘫的孩子是不会出现倒退的。这样的病很严重，我的孩子眼看着就只有一口气了，连喊妈妈都快听不见了，现在恢复的很好，关键是找对医生，明确是什么病，并能对症治疗！想当初我带孩子第一次上北京，找了很多专家，做了很多检查，还是一无所获，并狠狠的打击了我的信心，直到孩子越来越严重时才重新鼓起勇气去北京，遇到杨教授真是我们的幸运啊！我当初就想着能让我的孩子坐起来我就满意了，不然太痛苦了。所以，妈妈们，一定不要放弃啊，一定会风回路转的，孩子一定会好转，关键是要坚持和找到好医生！过段时间我会把我的治疗过程发上来，和大家一样，都有说不出的痛，但还是要坚持啊，谁让我们都是妈妈呢？

作者: 匿名 时间: 2008-11-20 20:35
我家孩子也可能是遗传代谢病，希望能和有代谢病的病友多交流！

作者: 匿名 时间: 2009-11-19 09:58
我的孩子是五号染色的问题，我们有个这样的群，我在群里加的有22号染色体、14号染色体、18号染色体、15号染色体的问题，如果有交流的，请和我联系，QQ179601470

作者: 匿名 时间: 2009-11-20 09:22
14# Guest from 221.217.70.x

我家就是染色体病唐氏综合症-21三体，我也看到唐氏长的比较好的，多投入就有收获

作者: 梦想 时间: 2009-12-4 17:01
染色体病要怎样检查啊

作者: 匿名 时间: 2010-3-13 21:58
自闭症男孩也有长得很漂亮的特点。。。

作者: 匿名 时间: 2010-7-9 01:16
14楼的家长，我家的小孩也有这样的问题，该怎么加你这个群啊？盼回

作者: 希望在明天 时间: 2010-7-9 01:21
有染色体异常的宝宝，不知现在长得怎样了？

作者: 匿名 时间: 2010-7-9 08:48
想知道染色体病该怎样检查，我家孩子也是比较软，目前做尿筛没有什么问题，不知是否还要做其他检查，只能去北大杨那里吗，孩子面容没有什么异常

作者: 刘思琪 时间: 2010-7-9 08:50
楼上的，忘记登录了

作者: 匿名 时间: 2010-9-13 13:41
我家就是21-3体，就是21号染色体有三条，也就是唐氏综合症，没什么大不了的，发育比较慢，要坚持康复训练，稍微大一点会好起来的，康复效果比脑瘫好

作者: 大果妈妈 时间: 2010-9-17 12:12
我家也是软，看过北大杨艳玲了。
说可以排除遗传代谢病，但是我一直不明白孩子为什么这么软？
到现在也没找到原因

欢迎光临互助与希望社区 (http://www.help-hope.org/)