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标题: 肥厚型心肌病+线粒体复合物5缺陷 [打印本页]

作者: shineshinewang 时间: 2012-11-29 13:58
标题: 肥厚型心肌病+线粒体复合物5缺陷
宝宝2012年7月15号出生，走的时候是2012年10月14，那天她刚满90天，那天我满33岁的生日。
宝宝的症状是肥厚型心肌病，生下来一个月很好，后来有一天就突然不吃奶瓶了，变成了纯母乳。一直奶水不好的我让我担心怎么能够供养宝宝吃，没想到居然够，后来才发现是她不怎么吃奶了，而且越来越差，只能用勺子喂养。偶然的在她满70多天的时候去医院做心脏B超，发现均匀性增厚，当时都不知道怎么回的家，到家后网上查了很多资料就预感到了预后很可怕，直接回北京当晚就住进儿童医院心脏内科，在医院发生肺部感染，肝脏肿大，从发现到最后她走就十几天。当时医院初步诊断庞贝氏，后来酶检查不支持庞贝氏，查出线粒体复合物V缺陷。儿童医院的医生建议去咨询遗传学专家，他们已经只能到这个程度，不能给我们再多的信息。
好久才找到这里来，想靠大家的力量，看看有没有和我家宝宝类似的情况。我这样还能要二胎么？
请联系我QQ19273527

作者: 匿名 时间: 2012-12-4 08:33
去北大医院找杨艳玲吧，
不知道你们家孩子留下基因样本了吗？
进行基因诊断了吗？
如果没有进行基因诊断就要难一点了。

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