夏日风情 发表于 2012-3-15 23:07:17

脂肪酸代谢

请问有脂肪酸代谢障碍的吗？

pipibaobei 发表于 2012-3-16 14:00:05

戊二酸血症二型算么？你的是什么症状？

夏日风情 发表于 2012-3-21 22:27:12

pipibaobei 发表于 2012-3-16 14:00 static/image/common/back.gif
戊二酸血症二型算么？你的是什么症状？

你的不清楚，可能要问专业人员。我家小孩和大多数代谢病症状差不多。不会爬，不会说话，肌张力低。通过大半年的治疗现在头可以竖一两分钟。但，不能感染，感冒和发烧都会变得更软，要好多天才能好转。

发表于 2012-11-10 19:16:34

你家是中链脂肪酸么，如果是的话交流交流，我电话15804583131

发表于 2012-12-3 00:01:02

我家不是中链脂肪酸，线粒体看一年了没确诊，不过。癫痫在两个月前控制住了，现在一天一天在好转！











XIAOJUDENG 发表于 2013-3-21 18:19:17

我家的疑似长链脂肪酸，中链的什么症状啊，孩子吃什么呢

发表于 2013-6-12 15:34:12

我家是中链

桐锐妈妈 发表于 2013-7-11 17:06:13

请问代谢病得筛查几次出结果，

飞得更高 发表于 2013-8-7 13:56:53

我家宝宝做了两次筛查,也没有确诊,但怀疑是脂肪酸代谢异常,希望和各位妈妈交流,我的QQ704506998,电话13603531807

发表于 2013-11-30 20:32:57

游客 27.197.40.x 发表于 2013-6-12 15:34
我家是中链

你是哪里的，孩子现在还好吗，我家是中连

发表于 2014-2-8 18:07:07

游客 27.197.40.x 发表于 2013-6-12 15:34
我家是中链

你好，我家是中链脂肪酸，请问你怀二胎了吗，第一个孩子现在怎么样呢，

发表于 2014-2-8 18:08:04

游客 112.234.25.x 发表于 2013-11-30 20:32
你是哪里的，孩子现在还好吗，我家是中连

你好，你孩子现在怎么样啦，我家是中连，走了，你怀二胎了吗

天堂里的爱 发表于 2015-3-14 14:20:53

pipibaobei 发表于 2012-3-16 14:00
戊二酸血症二型算么？你的是什么症状？

你可以连续我吗我家刚查出来我不太懂，你能跟我说说症状吗

冷泉印月 发表于 2015-3-16 12:04:14

pipibaobei 发表于 2012-3-16 14:00
戊二酸血症二型算么？你的是什么症状？

不是，和脂肪酸代谢不一样的。所有的代谢疾病在临床症状上可能会有些相似和重叠，但是生化通路是不一样的，因此治疗方法是不同的。

冷泉印月 发表于 2015-3-16 12:35:33

飞得更高 发表于 2013-8-7 13:56
我家宝宝做了两次筛查,也没有确诊,但怀疑是脂肪酸代谢异常,希望和各位妈妈交流,我的QQ704506998,电话136035 ...

中链长链的症状比较类似，通过检查乙酰肉碱结合临床症状可以基本确诊。C12, C14增加是长链，C6，C8,C10增加是中链。如果怀疑是脂肪酸代谢病的话，即使没有确诊，也可以尽早开始治疗，以防症状突发和恶化。因为脂肪酸代谢相当于人体代谢的备用通路，所以很多患者出生时很正常，直到某次感冒发烧之类的小病，使体内的应激反应激发，才表现出来。一般发病之后会迅速恶化，有低血糖，呕吐，昏睡，昏厥之类的严重症状，最严重 会导致猝死。应当要严格控制脂肪摄入量，所以不能母乳喂养，必须用特殊的配方奶粉。保证充足的卡路里摄入，防止饥饿，尤其是晚上不进食的时候，因为低血糖是激活脂肪酸代谢最主要的原因。可以多吃喂食或者吃生玉米淀粉。
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