羽毛666 发表于 2011-7-10 11:07:56

有中链脂肪酸代谢障碍的吗？

我家宝宝3个多月查出中链脂肪酸代谢障碍，在杨大夫那看的，经过治疗，目前最主要的头还不能竖 ，不会坐，不会拿东西，智力也不行。但是身体长得很好，个子体重都很好。一直没有得过病，11个月时发烧一次，因为过敏不能打吊瓶，只是吃了消炎药几天就好了，现在已经一岁了，基本上没有什么变化。能都笑。据说如果两岁内不会坐，那就意味着一辈子都不能走，不知该怎么办。

TAO妈妈 发表于 2011-11-25 23:29:59

我孩子一岁半了，现在竖头还不稳，更不会坐，拿东西了，智力也一般，能逗笑，是线粒体病，杨也说孩子要强化中链脂肪酸，在吃佳膳奶粉。吃了杨开的药三个月了也没什么效果，现在也不想太多了，给他多吃点，好好陪他了。

豪豪爸爸 发表于 2012-1-10 12:36:31

请问是如何确诊的？

发表于 2012-1-16 13:04:22

发现孩子异常，该会的东西都不会，到当地医院检查有问题，医院建议做血尿到北京做遗传代谢病筛查，结果就是，然后到北大一附院找杨艳玲才肯定了此病。

bah8001 发表于 2012-2-1 12:16:40

杨说我家宝是极长链脂肪酸代谢障碍，新华医院的说如果是极长链C14：1的值会高很多，而且新华医院已见过十几例极长链的孩子。我觉得应该多家医院多查查，如果不同专家都说是一种病再做进一步治疗，这样才能对症

kingzu3131 发表于 2012-11-10 19:19:41

我家的怀疑也是，你家的吃什么奶粉呢，我家吃的雀巢蔼儿舒，如果你看到我的回帖请和我联系一下，电话15804583131.qq：295765979

发表于 2012-11-13 11:26:59

bah8001 发表于 2012-2-1 12:16 static/image/common/back.gif
杨说我家宝是极长链脂肪酸代谢障碍，新华医院的说如果是极长链C14：1的值会高很多，而且新华医院已见过十几 ...

多陪陪孩子吧，没办法的病，我孩子也是。

天堂里的爱 发表于 2013-1-9 17:56:30

本帖最后由 天堂里的爱 于 2013-1-9 17:57 编辑

你好，我家是中链脂肪酸，今年在北京北大杨艳玲那里查出来的,和你家症状一样

羽毛666 发表于 2013-1-10 22:08:36

开始一直按中链脂肪酸障碍治疗，直到快2岁才查出是线粒体脑肌病，孩子12月已经走了，走的时侯很受罪了，哎…

发表于 2013-1-13 08:45:24

羽毛666 发表于 2013-1-10 22:08 static/image/common/back.gif
开始一直按中链脂肪酸障碍治疗，直到快2岁才查出是线粒体脑肌病，孩子12月已经走了，走的时侯很受罪了，哎… ...

我宝也走了，

天堂里的爱 发表于 2013-1-31 17:57:56

羽毛666 发表于 2013-1-10 22:08 static/image/common/back.gif
开始一直按中链脂肪酸障碍治疗，直到快2岁才查出是线粒体脑肌病，孩子12月已经走了，走的时侯很受罪了，哎… ...

:hug: 我家宝于今年4月也走了,你宝两岁又查出不是中链，谁给查的，是杨吗?我一直都对杨给我宝的诊断持怀疑态度，你这话让我更加怀疑了，我家宝走的时候六个月，受太多罪，你能给我个电话吗，杨让我下胎3个月的时候去做羊水穿刺，我都不想去，我号码是13954902017，

羽毛666 发表于 2013-2-1 08:10:12

天堂里的爱 发表于 2013-1-31 17:57
我家宝于今年4月也走了,你宝两岁又查出不是中链，谁给查的，是杨吗?我一直都对杨给我宝的诊断持怀疑 ...

我的qq是540666735

羽毛666 发表于 2013-2-1 08:12:51

一直在杨那看的

发表于 2013-7-18 14:33:55

bah8001 发表于 2012-2-1 12:16
杨说我家宝是极长链脂肪酸代谢障碍，新华医院的说如果是极长链C14：1的值会高很多，而且新华医院已见过十几 ...

你好，我和你一样，也在杨那看的请联系我，QQ：1017260418

发表于 2013-8-14 14:46:02

可以去湖南省妇幼找王鷁超大夫进行康复治疗试试
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