欣泽妈妈 发表于 2010-4-22 09:49:15

本帖最后由 欣泽妈妈 于 2010-4-22 09:50 编辑

宝儿妈，这病得吃多久的药啊，我的宝贝才吃5天，我觉得他全身上下都是药味，而且我宝贝特不爱吃苦的东西，一吃就吐，那维B1吃一次，不吃一次的。宝儿妈，加我QQ403872723。我还打算给儿子做康复，只是这几天，他的感冒老不好，一直在吃药，再坚持二天吧，还不好，还得进医院输液，唉。

发表于 2010-4-22 23:19:35

论坛里开了个《遗传代谢病》版面，是不是对大家有误导作用？:) 怎么这么多人都开始怀疑起遗传代谢病了？

如果真是遗传（也就是基因有问题）导致的代谢问题，按我的理解，那就不会吃了几次东维力这病就好了。只要基因存在问题，那这种代谢障碍就无法改变，患者能做的只是不去吃或尽可能少吃那些你消化不了的东西（比如苯丙酮尿症，就是不要吃普通的蛋白质），另外通过补充必要的酶或维生素促进代谢，所以患者有可能要终身服药。

家长也是着急，有病乱求医，稍有一些小问题就上纲上线。遗传代谢病检测的费用是不低的，其中有相当一部分是给那些n道贩子的回扣，那些保健品的价格也是惊人的，有相当一部分也会落入n道贩子的口袋里，我想说的是大家不要因为小孩一时的发育落后就盲目求医，便宜了那些专拿你们挣钱的人。

发表于 2010-4-22 23:23:45

另外想提醒大家的是，杨大夫是很善于在外捞钱的人，以前恩宇的合作大夫就是杨，恩宇的那些名目繁多的检查就是通过杨在做。为小孩着急的心情是可以理解的，但还是找一些医德和医术都好一些的大夫才更让人放心。

别太迷信杨了。

梦里红尘 发表于 2010-4-23 00:30:04

本帖最后由 梦里红尘 于 2010-5-21 21:22 编辑

说实话，我从来对杨的话就是仅供参考，但是杨给孩子开的代谢药我全给孩子吃了

xiancc 发表于 2010-4-23 15:57:30

我女儿也才做了血液代谢，结果提示营养状况不佳以及继发性肉碱缺乏。尿筛查在儿研所做过，是正常的。我孩子运动方面还好，除了平衡性差。语言落后1年智力也稍微落后。目前还没有找杨看要开什么药，已经拜托一个妈妈了，把我的结果带给杨，看看她怎么说

发表于 2010-4-23 20:45:33

上海儿研所尿检血检合计600元，北京摩尔要将近1400，一直搞不懂检查的项目不一样吗？

面包宝宝 发表于 2010-4-24 09:36:25

好怕怕啊

面包也是脸老是像皴了一样。尿有臭味，呼气也有臭味。

怡诚爸爸 发表于 2010-4-24 20:31:15

现在在日本敏路思实验室做尿筛查好像就是500元左右（我记得我小孩小时候在北京儿研所做尿筛查，也说是寄到日本去做，才400元）。

北京协和洛奇做血筛查是880元（其中有150元是给大夫的回扣），两者相加500+880，差不多就是1400元。

宝儿妈 发表于 2010-4-26 16:45:19

对不起，欣泽妈妈，这几天没空上网，所以没看到你的留言，我会加你的。我不知道该不该相信杨医生的话，反正当时我们去看病时医生说的挺严重的，后来药吃完了去北京买了两三次吧（那时基本上一次买两三个月的药），然后发现我们这里军区总院有东维力卖了，我们去买时顺便挂了个军区总院神经科的号，一位挺有名的医生建议我给宝儿吃一段时间药就停一段时间，不要一直吃，说的挺诚恳：如果是他自己的孩子他不会给他吃这么多药，本来儿子吃这么多药我们也很难过，我就壮了个胆试着停了观察观察，结果好象还好，但心里其实一直不塌实，很害怕很复杂，很担心如某些医生说的也许有些病发展的慢呢？！
还有，我们也做的敏路思尿筛查，北京儿童医院做的，680元，除了有微量尿嘧啶外，没发现其他代谢异常。

大果妈妈 发表于 2010-7-21 10:39:25

如果要排查代谢方面的问题到底应该找谁呀？
我真的很疑惑，谁才是可以信赖的医生啊？

有有妈 发表于 2010-7-21 11:13:22

目前北京看代谢的医生就是北大妇儿的杨艳玲和301的邹丽萍比较有名吧。
我表妹的孩子因低血糖两个都看了，北大怀疑是代谢病，给开了同笑东维利。
但找邹丽萍看了北大做的检查报告，说不是代谢病。怀疑胰腺问题，让去儿童医院看，结果因为孩子太小不能住院无果而终了。现在孩子仍然在吃东维利和同笑，感觉比之前好一些了，也能说些简单的单词了。
但我们也说不清到底是药的作用还是孩子自己发育的结果。

萱萱妈 发表于 2010-7-23 23:31:43

回复 31# 有有妈

我孩子就是瘦，瘦小，16斤，76cm，1岁4个月
女孩，一直犹豫做不做遗传代谢，
这边的医生都说没必要做，不知道是不是真的不需要，会不会因为经验不足这样说呢
不知道营养不好，会不会是遗传代谢造成
一直困惑

发表于 2010-7-24 19:00:53

血液的质谱串联是不是遗传代谢病的检查啊

有有妈 发表于 2010-7-26 11:15:55

回复 32# 萱萱妈


    做代谢检查比起其他的相对要简单一些（取血和尿就可以了），对孩子也没什么影响。虽然费用不低，
但如果实在不放心的话不如做一个吧。
我们当时是自己要求做的。也是为了求安心，恨不能把所有的检查都做了。

犇妈0909 发表于 2010-8-7 12:46:14

相信很多婴儿痉挛症的孩子都做过血尿筛查，我儿子做出来的结果是酮症，继续性肉碱缺乏，化验结果不支持典型的遗传代谢病

宇宁爸 发表于 2010-8-8 20:54:38

我们的杨艳玲也是这么说的，不过到底什么是酮症？

发表于 2010-11-12 12:47:39

我的孩子做尿代谢筛查：提示有酮症和营养障碍
，未见遗传代谢改变。孩子很健康

刘思琪 发表于 2010-11-13 14:33:37

我们是酮症，继发性肉碱缺乏，乳酸水平高，目前吃东为力已经两个多月了，刚开始似乎比以前有劲了，现在不是很明显

罗罗妈妈 发表于 2010-11-15 15:13:06

思琪妈妈，这个酮症是代谢病吗

刘思琪 发表于 2010-11-15 22:44:33

我也不太清楚，一直也没去上北京看代谢结果，就是自己在家吃，还有就是这一段也是有点进步就搁置了，我看了想过的说法，都不统一，有说是也有说不是，是营养障碍回复 39# 罗罗妈妈
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