xudongming 发表于 2015-9-16 13:14:35

这是代谢病吗?

尿遗传代谢结果出来了.
报告结论:多种氨基酸排泄量高，肾小管回吸收功能障碍？ 2草酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、3-羟基苯乙酸浓度增高，提示营养障碍。

丙氨酸/Ala                529.09        0.00-220.00                ↑
天冬氨酸/ Asp                59.93        0.00-35.00                ↑
谷氨酸/ Glu                183.66        0.00-120.00                ↑
蛋氨酸/ Met                31.7        0.00-10.00                ↑
苯丙氨酸/ Phe                115.8        0.00-35.00                ↑
酪氨酸/ Tyr                209.95        0.00-100.00                ↑
亮氨酸/异亮氨酸/ Leu/iLe                102.71        0.00-30.00                ↑
缬氨酸/ Val                193.55        0.00-100.00                ↑
精氨酸/ Arg                22.48        0.00-10.00                ↑
瓜氨酸/ Cit                9.41        0.00-5.00                ↑
甘氨酸/ Gly                3209.13        0.00-1200.00                ↑
组氨酸/ His                2219.71        0.00-1600.00                ↑
丝氨酸/ Ser                417.48        0.00-210.00                ↑
苏氨酸/ Thr                245.25        0.00-110.00                ↑
脯氨酸/ Pro                127.41        0.00-25.00                ↑
赖氨酸/Lys                377.89        20.00-200.00                ↑
总肉碱/ Total Carnitin                187.66        188.40-478.20                ↓

后面还有很多....

xudongming 发表于 2015-9-17 09:24:40

看了杨艳玲，高度怀疑是hartnup综合征，需要基因确诊

发表于 2015-10-20 21:50:29

请问你是怎么找到杨艳玲看病的？我在外地，一直在想办法挂她的号？我两个孩子都这样

命中注定 发表于 2015-10-24 13:51:56

游客 222.93.154.x 发表于 2015-10-20 21:50
请问你是怎么找到杨艳玲看病的？我在外地，一直在想办法挂她的号？我两个孩子都这样

欢迎加入罕见病遗传代谢病互助，群号码：74857357

xudongming 发表于 2015-10-29 22:56:07

宝贝的基因结果出来了，是pcs1突变，遗传了父母各一个，我们都是携带者。氨基甲酰磷酸酶1缺乏症

xudongming 发表于 2015-12-1 09:41:20

医生基本上确定不是高氨血1型，但又不知什么病，这个基因的突变位点世界没有先例，不知道很疾病有什么关系

思琪 发表于 2015-12-3 14:11:19

我们是基因问题，也是父母各有一个突变，孩子就表现有问题了，你们是什么症状
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