ytpl 发表于 2013-3-13 13:31:51

有关遗传代谢方面的疑问？

请有经验的家长帮我看看我的宝宝做的血串联质谱的分析报告，结果分析是所测氨基酸及酰基肉碱无显著异常。可是其中有几项低：缬氨酸61.02   正常80-300    甘氨酸88.57正常90-350   苏氨酸14.54正常15-100    om/cil 4.73   正常0.8-4   请问有经验的家长这些能说明什么问题吗？还有如果这次报告正常就代表以后遗传代谢就正常了吗？谢谢。

发表于 2013-3-22 12:46:43

血串联质谱只能查很少一部分的遗传代谢，这个正常不代表不是遗传代谢病，关键看还有什么其他症状。
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