wordsky003 发表于 2012-12-7 18:03:48

脑瘫会导致特殊面容吗？

宝宝出生有缺血缺氧性脑病、湿肺、先心、先天脑积水，前囟大6*6， 但宝宝又是特殊面容（耳大，耳位低，眼距宽，断掌，指内收等等十条有九条能对上了）而孕期查脐血染色体正常，出生基因检测正常，磁共显示胼胝变薄、脑白质信号偏高，第三四五六脑室可见。提示有脑损，4个月诊断为脑发育不全。出生6.4，三个月后到现在一直在九斤左右不上升，人很瘦，我担心不仅仅是脑瘫，怕还有基因方面问题，但检测又正常，想不明白是什么原因造成不长身体还有这样的面容， 我还应该查些什么才好，现在五个多月仍不会抬头，不太会笑，不会翻身，竖抱会竖头，但不稳，可以扶坐。医院康复科要求宝宝体重上去后才做康复，只好自己一直在家做。大家帮我分析下我家宝宝会是什么情况？

wordsky003 发表于 2012-12-7 18:23:47

大家给点建议吧，有没遇到相类似的，我现在是一点方向也没，都不知道该怎么才更好的帮助宝宝。

怡诚爸爸 发表于 2012-12-7 22:07:07

"孕期查脐血染色体正常，出生基因检测正常"
这个是不是可以到北京或上海的大医院再去查一查呢？看起来有点像是染色体异常之类的病啊。不太了解，仅供参考啊。

发表于 2012-12-17 10:57:41

如果实在担心是染色体方面的问题,就去大城市做个基因或者染色体芯片检查, 上海新华对于在他们那里做普通染色体检查是没有问题,但是还是存在各种问题的孩子,提供免费的芯片检查,那里的遗传医生看得较多,对于特殊面容还是要医生看了后才好说的. 抽血就能做检查,你也不会很折腾孩子,但是不管是不是,康复还是第一的.

山山妈 发表于 2012-12-17 22:14:22

是的，康复就是第一的。我宝宝也是有脑部积水。医生也说我宝宝有特殊面容呢。。。。孕期你为什么要查脐血染色体呢？出生基因就说正常，应该是没有更先进的办法所以说正常吧。

wordsky003 发表于 2012-12-18 11:41:51

本帖最后由 wordsky003 于 2012-12-18 11:43 编辑

我唐筛结果21体是1：500，数值不好，拍了三维，显示颈后有液性暗区，医生怀疑是水囊瘤，这种是染色体问题多，建议查脐血，脐血结果是好的，同时去上海拍磁共显示并非水囊瘤只是颈后皮肤层稍厚点。杭州这边医生说没什么问题，后来一直只是双侧增宽的问题，数值也不高1.0和1.1的样子，医生说是脑积水不到1.5都没事说出生后会自己消失，不消失手术分流也可以的。只是我出生时双侧增宽一下子增到2.3和2.4，第三四五六脑室均可见，还有我上面写的那些病状。

wordsky003 发表于 2012-12-18 11:45:03

现在宝宝太瘦了，前两天呛奶窒息抢救了，不想带她在去医院受折磨了。

祺宝贝ai麻麻 发表于 2013-8-19 16:01:27

这个颈项皮肤厚，我怀孕的时候也有，但咨询了很多医生都说在早期才有参考价值，我家是20几周查B超显示的，所以医生都说没问题，但我宝宝出生后也是先心，不知道什么原因。
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